SLC26A4耳聋基因检出率:1.52% 干预结果 成功随访GJB2基因双等位基因突变15例,13例接受了干预,安装了助听器或者人工耳蜗,14例就读于正常小学或幼儿园,占93.33%。 国内耳聋基因阳性检出率普遍为2.87%~4.48%,通过以上的研究,我们知道通过明确遗传性耳...
发现家系1先证者存在SLC26A4基因EX13_EX15DEL/c.919-2A>G复合杂合突变,MLPA及Sanger测序结果提示该双等位基因突变分别遗传自先证者母亲和父亲.家系2先证者检出SLC26A4基因EX5_EX6DEL纯合突变,MLPA验证结果提示该纯合突变分别遗传自家系的父母亲.经检索人类突变数据库及相关文献,SLC26A4 EX13_EX15DEL和EX5_EX...