Silver-Russell综合征,是一种罕见的与表观遗传相关的疾病。其病因相对复杂,目前认为与印记基因表达缺陷、间脑—垂体区发育异常、宫内环境异常等因素有关。身材不对称(左右手臂粗细不同等)是Silver-Russell综合征的典型症状,另外还包括出生时发育迟缓(体重、身长低于同
拉塞尔·西尔弗综合征（Russell Silver syndrome），这是一种罕见的先天性不对称身材矮小性发育综合征，每5万个孩子中会出现一例。具体发病机制尚不清楚，但可能是跟遗传基因有关。患有拉塞尔·西尔弗综合征的孩子拥有正常尺寸的头围，但是跟迷你型身体尺寸比起来就很不协调。病因 致病原因并不单纯，病因学并不明了，...
Silver⁃Russell综合征(Silver-Russell syndrome,SRS)是一种先天性生长发育障碍疾病,主要临床特征为宫内生长受限、出生后生长发育迟缓、喂养困难、身体不对称和特殊面容(如倒三角形脸、低位耳等)。 该综合征因最早由Silver和Russell分别在1953年和1954年报道而命...
Silver-Russell综合征主要临床表现包括发育障碍特殊体征等。 1.发育障碍 宫内发育迟缓及出生后生长障碍 宫内发育迟缓,出生体重低,出生后生长速度慢,身材成比例矮小。 2.特殊体征 其特征性体征包括:前额宽而突出、下颌小而尖三角形脸,口角下垂、相对头围偏大。齿列不齐、耳位低,躯体偏身不对称,包括四肢长度差异,小...
拉塞尔-西尔弗综合征(Silver-Russell syndrome,SRS)是一种先天性的遗传病,主要表现为没有出生前在妈妈子宫内生长受限(即宫内发育迟缓)、出生后生长障碍,具有特征性面容(如前额突出、小下颌等)、骨骼不对称、先天性小指侧弯以及其他一些特殊表现,化验尿中促性腺激素增高,故本病又称之为先天性半侧肢体肥大、身材矮小...
SRS综合征 (Silver-Russell Syndrome) 编/译 陈康 病例1: 一名5岁女孩,有宫内生长迟缓(IUGR)的病史(出生体重 -3.8 SD),表现为矮小(身高 -3.9 SD),喂养困难(体质指数[BMI] -3.0 SD)和小头畸形(头围[OFC] -4.9 SD)。母亲的身高减少(-3.5 S...
病情分析:Silver-Russell综合征(SRS)是一种罕见的遗传性生长障碍,通常在出生时或婴儿期表现出来。其诊断主要基于临床特征和遗传检测。 1.临床特征: 出生体重和身长显著低于同龄人群平均水平,通常低于第10百分位。 面部特征,包括三角形面容、尖下巴及前额突起。 一侧身体比另一侧小,即不对称生长。 发育迟缓,儿童时期...
病情分析:Silver-Russell综合征是一种罕见的先天性生长障碍,其治疗方案通常是个体化的,主要包括营养支持、激素治疗和其他对症处理。 1.营养支持: 遵循高热量、高蛋白饮食原则,以帮助促进生长和发育。 在必要时使用营养补充剂,如维生素D和钙,以支持骨骼健康。 对于喂养困难的儿童,可以考虑使用胃管或胃造口以确保足够的...
Silver-Russel综合征(Silver Russell Syndrome,SRS)是一种罕见的遗传异质性疾病,以严重的宫内及生后生长发育受限为主。临床表现还有肢体不对称,颅面部畸形如三角脸,小下颌、牙列不齐等,一些还有第5小指向内弯曲等[1]。在西方国家的发病率为1/30 000～1100 000[2],我国无发病率统计。以往的研究表明该病主要由7...