总的来说,评估Shwachman-Diamond综合征1型的遗传力大小是一个复杂的过程,需要综合考虑家族史、基因测序分析和环境因素等多个方面的因素。通过深入研究和分析,可以更好地了解该疾病的遗传规律和传播方式,为预防和治疗提供更有效的策略。 Shwachman-Diamond综合征1型(Shwachman-Diamond Syndrome 1)致病性靶点与针对病因的...
一.总述 先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征是由Shwachman1964年报告的,故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全,同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2～10个月婴幼儿发病,有家族性发病倾向,可能...
SRP54 基因突变引起的Shwachman-Diamond综合征是常染色体显性遗传的,患儿突变通常是新发突变,父母一般不携带致病突变。父母已有或再次生育的其他孩子出现Shwachman-Diamond综合征的概率很低。 参考资料: Nelson A, Myers K. Shwachman-Diamond Syndrome. 2008 Jul 17 [updated 2018 Oct 18]. In: Adam MP, Ardinger ...
Objective: To discuss the clinical characteristics, diagnosis, and treatment of ShwachmanDiamond syndrome (SDS), and to enhance the clinicians' awareness of the disease. Methods: The clinical materials of one patient diagnosed with SDS, primarily presented with neutropenia and elevated tran...
SDS由7号染色体上的Shwachman-Bodian-Diamond syndrome(SBDS)基因突变引发,该基因编码SBDS蛋白并在全身多个脏器系统广泛表达。SBDS蛋白主要参与核糖体的生物合成,同时也在有丝分裂及肌动蛋白的聚合中发挥作用。90%的患者存在定位于7q11的SBDS单基因突变,当SBDS基因突变时造成核...
网络髓增生异常症候症;舒-戴二氏综合征 网络释义
目的探讨Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)在新生儿期的临床特点。 方法选取1例临床及基因诊断明确的新生儿SDS病例,回顾性分析其临床特点、实验室及影像学检查以及基因检测结果,并对2004年以来国内外报道的临床及基因诊断明确且有新生儿期病史的27例SDS患儿的资料进行文献复习。 结果(1)本例患儿表现...
Shwachman-Diamond syndromeSBDSDNAJC21bone marrow failureribosomopathiesleukemiaHSCTMyelodysplastic syndromes (MDS) belong to the most frequent bone marrow disorders with a median age about 70 years. The diagnosis of MDS relies on morphologic features of dysplasia of blood and marrow cytology and ...
Shwachman-Diamond综合征病例报告一例并相关文献复习 研究背景:Shwachman-Diamond 综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是胰腺外分泌功能不全,先天性躯体畸形及骨髓造血衰竭,进... 陈鹏 - 《山东大学》 被引量: 3发表: 2017年 ...
您现在的位置:生物医药大词典 >> 通用词典 >> 词汇解释: Shwachman-Diamond syndrome Shwachman-Diamond syndrome分享到: 先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征分类: 医学 | 查看相关文献(pubmed) | 免费全文文献 详细解释:以下为句子列表:分享到: ...