视网膜色素变性概述 原发性视网膜色素变性(primarypigmentarydegeneratiooftheretina)在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitispigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料,群体患病率约为1/3500。视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明。 部...
色素变性 中文色素变性 英文【医】 pigmental degeneration
苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病,有遗传背景。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。[
原发性视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。 2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,视网膜色素变性被收录其中。 【病因】 本病为遗...
苍白球黑质红核色素变性实验室检查:尚无特异性生化实验证实本病。 其他辅助检查: 1.CT检查示脑室扩大,外侧裂明显增大、脑沟扩大、尾状核、脑干、小脑萎缩;可见纹状体低密度病灶,也有报道出现高密度病灶。 2.MRI检查T2WI示双苍白球外侧低信号,内侧有小的高信号,称为“虎眼征” ...
原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneratio of the retina)在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa),是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料,群体患病率约为1/3500 更多:https://www.bmcx.com/ 最新查询: 牙周萎缩(牙周萎缩) 急性虹膜睫状体炎(前葡萄膜炎) 牙隐裂(...
原发性视网膜色素变性基因的遗传缺陷,可导致感光细胞外节正常结构与功能变异,影响感光细胞和色素上皮细胞的代谢;亦可干扰感光细胞与色素上皮细胞间的相互作用;导致光电转化途径异常;也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。此种高度的遗传异质性,虽然最后均以感光细胞凋亡而告终,但在临床上产生了不同类型及经过。
原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneration of retina) 亦称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa,RP),是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,是一种比较常见的毯层-视网膜变性(tapetoretinal degeneration),以夜盲进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波...
苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病,为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统,也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病,国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道,以后就以两人名命此病。 【۩相关文章】 ...
原发性视网膜色素变性在历史上曾称为色素性视网膜炎,是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料,群体患病率约为1/3500。本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位...