本研究首先对一名特发性CP患者及其健康父母进行了全外显子测序，意外发现SEC16A基因存在一个denovo移码突变，即c.6491_6492 delTG（p.Val2164AlafsTer20）。SEC16A基因包含32个外显子，编码2357个氨基酸，它在内质网出口（ERES）的形成和维持以及细胞质被膜复合体II（COPII）的组装中扮演着关键角色，从而在折叠蛋白...