SDH缺陷型肾细胞癌罕见，绝大部分病例都是SDH基因之一双等位失活，其中一个等位基因是种系突变失活，第二个等位基因是后续体细胞性二次打击突变导致的失活。SDH缺陷型肾细胞癌是否可以发生于散发性情况下，目前还有争议。本文原作者在17例SDH缺陷型肾细胞癌中发现了一例具有SDHB双等位体细胞性失活的病例；其余16例...
图3.SDH缺陷型肾细胞癌,免疫组化SDHB在肿瘤细胞为阴性,但内皮细胞为粗糙颗粒状的强阳性。 SDH缺陷型肾细胞癌主要应鉴别具有嗜酸性形态的肾脏肿瘤,具体如肾嗜酸细胞瘤、嫌色细胞肾细胞癌、延胡索酸水合酶(FH)缺陷型肾细胞癌以及一些其他的新确认的病种,后者如低级别嗜酸细胞肿瘤、嗜酸性实性及囊性肾细胞癌、嗜酸...
肿瘤虽可表现为多种RCC组织学表现,但经常显示透明细胞肾细胞癌的形态学表现,常为低核级肿瘤,个别可表现为乳头状肾细胞癌。肿瘤特征性表现为出现含有嗜酸性液体或絮状物的嗜酸性胞质包涵体。SDHA缺陷型RCC报道更少,患者多无SDH相关肿瘤家族史,患者年龄较大,肿瘤...
要将SDAH种系突变患者的肾细胞癌归为SDHA缺陷型肾细胞癌，必须做免疫组化SDHA和SDHB检测证实：只有这两项免疫组化都是阴性，才能证实是有临床意义的SDHA双等位基因突变或失活。——未完待续——往期回顾：从肾细胞癌入手学习遗传学综合征-遗传性SDH缺陷型肾细胞癌（一）从肾细胞癌入手学习遗传学综合征-遗传性SDH...
具有透明细胞乳头状特征的sdh缺陷型肾细胞癌1例并文献复习
最新跟贴(跟贴1条有5人参与) 有态度网友0szn6l [北京] 2024-10-23 14:08:56 你好,可以分享一下这篇文章吗,谢谢 顶[4] 踩[0] 回复 收藏 分享 复制 上一页 1 下一页文明社会,从理性发贴开始。谢绝地域攻击。 请登录发贴 登录并发表 网友评论仅供网友表达个人看法,并不表明网易同意其观点或证实其...
SDH缺失的肾细胞癌是一种少见的恶性肿瘤,约占肾癌0.05%—0.2% 年轻人常见,发病年龄14——76岁,中位发病年龄35岁 男性发病多,男女比例约1.8:1 大多数肿瘤局限于肾脏,临床症状不明显,常为偶然发现 可出现个人或者家族的SDH缺失相关的疾病,肾细胞癌,副节瘤或者GIST ...
SDH缺陷型肿瘤最常见为SDH缺陷型嗜铬细胞瘤/副节瘤,其次为SDH缺陷型胃肠道间质瘤和SDH缺陷型肾细胞癌,此外还有罕见的SDH缺陷型垂体神经内分泌肿瘤/垂体腺瘤和肺软骨瘤。这类肿瘤在形态学上和相应的非SDH缺陷型肿瘤有所不同。此外,绝大...
SDH缺陷型肾细胞癌诊断中的其他注意事项 SDHB免疫组化的准确解读 SDHB免疫组化已成为检测SDH缺陷、线粒体复合体II功能缺陷所致肿瘤的明确措施。免疫组化检测SDHB和SDHA,是临床实践中进行综合征相关遗传学检测的分流措施。对于SDH缺陷型肿瘤来说,肿瘤细胞可见SDHB免疫组化表达缺失、且与哪一个SDH基因受累无关,与具体改...
SDH缺陷型肿瘤最常见为SDH缺陷型嗜铬细胞瘤/副节瘤,其次为SDH缺陷型胃肠道间质瘤和SDH缺陷型肾细胞癌,此外还有罕见的SDH缺陷型垂体神经内分泌肿瘤/垂体腺瘤和肺软骨瘤。这类肿瘤在形态学上和相应的非SDH缺陷型肿瘤有所不同。此外,绝大多数SDH缺陷型肿瘤都是发生于SDH基因之一种系突变的情况下、或者发生于SDHC基因...