DHQDHQ-SDH基因代谢通量保守结构域候选蛋白单功能酶叶酸启动子区域基因基因家族基因表达奎尼酸脱氢酶序列特征普通烟草氨基酸烟草品质莽草酸进化分析顺式作用元件 关键词热度 基因 相关文献总数 133519 (/次) 10,00002,0004,0006,0008,00010,000L1997199819992000200120022003200420052006
目的:对3个遗传性家族性头颈副神经节瘤家系进行基因分析,总结中国遗传性头颈副神经节瘤的临床和遗传特征。 方法:将2022年至2023年就诊于华西医院耳鼻咽喉头颈外科的3例患者作为研究对象,采集家系内患者和其他成员的外周血,对其DNA进行全基因组测序,并对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果:3个家系分别诊...