Paradisi, I., Ikonomu, V. & Arias, S. Spinocerebellar ataxias in Venezuela: genetic epidemiology and their most likely ethnic descent. J. Hum. Genet. 61, 215–222 (2016).↑ 吴方瑞,钟敏.脊髓小脑性共济失调的临床表现、发病机制及诊疗研究进展[J].山东医药,2021,61(23):112-115.↑ Durr, A...
参考文献及引用图片来源: [1]吴方瑞,钟敏.脊髓小脑性共济失调的临床表现、发病机制及诊疗研究进展[J].山东医药,2021,61(23):112-115. [2]杜依楚. 中国人群脊髓小脑性共济失调3型的临床研究及新型BAC-SCA3转基因小鼠模型的构建[D].浙江大学,2020.DOI:10.27461/d.cnki.gzjdx.2020.002464. [3]王东浩,黄艳梅,...
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脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组由基因突变导致的神经退行性疾病。最初定义和经典类型SCA为常染色体显性遗传,由于相应基因外显子(CAG)三核苷酸拷贝数异常重复扩增产生多谷氨酰胺所致,但后来发现了常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传的类型。[1] ...
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