Rubinstein-Taybi 症候群 332810000P 332810000P - 兒童醫學部 被引量: 0发表: 2012年 結節性硬化症:TSC2基因變異與相關表現型研究 另外TSC2 基因有較多的大片段基因缺損TSC 病人也會有腎囊腫或罕見的Rubinstein-Taybi 二氏症,亦顯示在染色體區域16p13.3 處的確存在一個相鄰基因症候群(contiguous ... 侯家瑋 ...