RPL26的详细信息,包括基因名称,代码,染色体位置,相互作用关系和通路,简述为核糖体,催化蛋白质合成的细胞器,由一个小40S亚基和60S大亚基。一起这些亚基组成的4 RNA种类和大约80结构不同的蛋白质。该基因编码一种核糖体蛋白,它是60S亚基的一个组成部分。该蛋白属于L24
鉴定了RPL3L基因中的复合杂合错义突变。其中一个家庭中的另一名受影响儿童无法获得DNA。这些来自德国、哥伦比亚和西班牙的家族是通过GeneMatcher确定的。通过全外显子组测序确定并通过Sanger测序确认的突变,在每个家族中与疾病完全分离。在9个月大时被诊断出患有CMD并在16个月大时...