Thomson-Rothmund综合征。 概要:1868年Rothmund曾描述数个患白内障和特殊皮损的儿童。1923年Thomson描述了一家姐妹俩患有先天性皮肤异色病,但无白内障,因皮肤活检显示角化过度,其变化和Rothmund描述的相同,故命名Rothmund-Thomson综合征;此病较为少见,主要特征为毛细血管扩张,皮肤色素沉着和双眼先天性白内障。女性约占70%...
遗传阻断导读:Rothmund-Thomson综合征是一种儿科疾病。佳学基因对Rothmund-Thomson综合征的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行Rothmund-Thomson综合征遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
报告1例Rothmund-Thomson综合征.患者男,18岁.临床表现为先天性皮肤异色症和光敏感18年.皮损组织病理检查:表皮萎缩变薄,真皮乳头水肿,血管扩张,管周见较多黑素颗粒.诊断为Rothmund-Thomson综合征.
摘要: 报告1例Rothmund-Thomson综合征.患者男,18岁.临床表现为先天性皮肤异色症和光敏感18年.皮损组织病理检查:表皮萎缩变薄,真皮乳头水肿,血管扩张,管周见较多黑素颗粒.诊断为Rothmund-Thomson综合征. 关键词: Rothmund-Thomson综合征 DOI: 10.3969/j.issn.1000-4963.2007.11.013 被引量: 3 年份: 2007 收藏...
Rothmund—Thomson综合征 维普资讯 http://www.cqvip.com
目的对Rothmund-Thomson综合征一家系患者及其家族成员进行基因突变检测。 方法收集中国汉族Rothmund-Thomson综合征一家系姐弟2例患者及家族成员临床资料,同时采集其外周血和100例无亲缘关系的健康对照的外周血标本,提取DNA,采用PCR扩增RECQL4基因编码区的全部外显子,应用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,Sanger测序...
摘要: 目的:检测1例Rothmtlnd-Thomson综合征患者及其父母的RECQL4基因的突变情况;探讨Rothmtmd-Thomson综合征患者基因型与表现型之间的关联,为临床诊治积累材料. 方法:收集一例中国汉族Rothmund-Thomson综合征患儿及其父母的外周血标本,提取外周血中的DNA,采用PCR反应扩增RECQL4基因编码区的全... 查看全部>>关键词:...
@@ Rothmund-Thomson综合征又称先天性皮肤异色病,是一种罕见、复杂的进行性综合征,属于常染色体隐性遗传病.由于其遗传型和表现型之间的区别,本病虽常有某些突出的共同表现,但每个病例都有其各自的特异性表现.现报道1例如下. 著录项 来源 《中国麻风皮肤病杂志》 |2007年第2期|156-158|共3页 作者 夏珏;...
目的对1例诊断母源性单亲二倍体所致Rothmund-Thomson综合征2型(RTS2)患儿进行临床资料总结及遗传学分析,加强临床医师对该病的认识.方法采集患儿及其父母外周血样本,行全外显子组测序并Sanger测序验证,对患儿行染色体微阵列(CMA)检测染色体片段拷贝数变异.结果患儿基因检测结果显示RECQL4基因c.1704+2T>C纯合变异,为新...