首页/癌基因/ RNF43 该基因编码的蛋白是一个环型e3泛素连接酶,预计包含跨膜结构域、蛋白酶相关结构域、外结构域和细胞质环结构域。这种蛋白被认为是负调节wnt信号的,这种基因的表达导致frizzled受体泛素化增加,亚细胞分布改变,导致这些受体的表面水平降低。在多个肿瘤细胞中,包括结直肠癌和子宫内膜癌中,这种基因的突变...
为了进一步证实RNF43突变在预测MSS-mCRCBRAF-V600E肿瘤患者治疗反应方面的价值,研究人员汇总在4家不同医院治疗的68例性别和年龄匹配的患者数据,所有患者均接受了标准化疗和不涉及抗BRAF治疗的抗血管生成药物治疗,22%的患者为MSS-RNF43突...
MSI肿瘤始终携带编码p.G659fs的野生型RNF43基因型，并呈现中间反应谱。研究团队发现，在未接受抗braf治疗的MSS brafv600e突变mCRC患者的对照队列中，RNF43突变与患者预后没有关联。作者评论说，他们的发现基于MSS/MSI状态和RNF43突变确定了分子亚型，并揭示了RNF43突变作为临床结果的生物标志物的预测价值，包括抗braf...
微卫星不稳定病例中RNF43基因的改变情况与临床参数,预后之间的差异,有助于寻找新的预测标志物,为个体化治疗提供指导,具有重要的实际应用价值和理论意义.KRAS/BRAF的突变状态与微卫星不稳定状态均可以作为预测预后的指标,且均与耐药存在关联,因此我们还对其与KRAS/BRAF突变状态的关联进行了分析,以深入探讨RNF43对预后...
货号: HXSRM1993 形式: 基因组DNA(gDNA) 描述: RNF43 p.S546fs*50(c.1635_1636insC) 核苷酸变异: c.1635_1636insC 氨基酸变异: p.S546fs*50 等位基因频率: 16% 缓冲液: Tris-EDTA(10 mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0 浓度: 50 ng/uL 总量: 1 ug 运输条件: 常温运输 储存: -20 ℃保存36...
货号: HXSRM1991 形式: 基因组DNA(gDNA) 描述: RNF43 p.R117fs*41(c.349delC) 核苷酸变异: c.349delC 氨基酸变异: p.R117fs*41 等位基因频率: 83% 缓冲液: Tris-EDTA(10 mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0 浓度: 50 ng/uL 总量: 1 ug 运输条件: 常温运输 储存: -20 ℃保存36个月 HyCyt...
下附她的2021年的NGS基因检测报告，2021年肿瘤切除的病理，从2021年至23年的病历，以及2022年做的肠镜...
结论: RNF43基因突变是肝细胞性肝癌中的体细胞突变,且该突变可能与肝癌的发生相关,肝癌肿瘤分期,家族史,乙肝感染情况相关具有统计学意义.通过免疫组织化学研究表明RNF43基因突变对蛋白表达的影响有限,总之,RNF43 c.350 G>A突变在中国浙江汉族人肝细胞癌中是普遍存在的.基因CTNNB1的突变率在codon36, codon41,codon...
遗传易感性:虽然RNF213基因的突变是烟雾病的一个重要遗传风险因素,但并不是所有携带该突变的人都会发展成烟雾病。环境因素、其他遗传因素以及个人健康状况也可能在疾病的发病中发挥作用。 诊断与临床研究:通过检测RNF213基因的突变(尤其...
RNF43基因的结构特点和生理功能 该基因编码的蛋白是一个环型e3泛素连接酶,预计包含跨膜结构域、蛋白酶相关结构域、外结构域和细胞质环结构域。这种蛋白被认为是负调节wnt信号的,这种基因的表达导致frizzled受体泛素化增加,亚细胞分布改变,导致这些受体的表面水平降低。在多个肿瘤细胞中,包括结直肠癌和子宫内膜癌中,这种...