融合基因的断点一般都是在内含子里面,内含子一般又都很长,如果要检测DNA,需要测序的长度很长,分析起来更困难,测序也贵。如果用RNA的话,只要找出异常的外显子拼接就可以了,并且RNA测序得到的融合基因都是有可能表达出蛋白的。但是用RNA测序数据也有不好的地方,比如一个抑癌基因融合后被放到了一个沉默子后边,那就...
RNAseq，即通过高通量测序技术进行转录组测序分析技术，作为研究RNA的表达水平以及表达差异基因的应用，在过去的十几年内迅速发展。而今，RNAseq在转录本变异检测，基因融合检测，可变剪切检测等场景均有大规模的应用。转录本变异检测，是指通过比较样本RNA序列和参考基因组对应序列，来寻找单碱基多态性和小片段的插入缺失...
靶向RNA-seq的优势在于能够在一个实验中靶向捕获数百个基因，大大提高了融合基因的检测率。通过对多个细胞系进行检测分析，该技术在检测融合基因方面表现出更强的优势。例如，在肺癌患者的肿瘤组织中，靶向RNA-seq不仅确认了ROS1和ALK的重组现象，还确定了其伴侣基因和融合连接位点。这不仅提高了融合基因的检测率，还...
转录组测序(RNA-seq)帮助我们解析更多患者的融合基因,明确其主要分子病因,同时绝大多数具有病理意义的融合基因可以作为稳定的治疗后监测MRD的分子指标。在临床RNA-seq检测报告中,经常会出现少见、罕见亦或者意义暂不明确的融合基因,对于此类融合基因定量监测,传统的荧光P...
靶向RNA-seq的优势在于能够在一个实验中靶向捕获数百个基因,大大提高了融合基因的检测率。通过对多个细胞系进行检测分析,该技术在检测融合基因方面表现出更强的优势。例如,在肺癌患者的肿瘤组织中,靶向RNA-seq不仅确认了ROS1和ALK的重组现象,还确定了其伴侣基因和融合连接位点。这不仅提高了融合基因的检测率,还与之...
融合基因是肿瘤中常见并且有重要临床意义的一组基因异常(表1)。 针对血液肿瘤,已有超过100种融合基因被纳入世界卫生组织造血和淋巴组织肿瘤分类标准,对初诊血液肿瘤患者进行几十种常见融合基因的筛查已成为临床常规。 针对NTRK融合突变的泛癌种...
RNA-seq 可以揭示未知的转录本、基因融合和遗传多态性，而芯片只能检出明确的已知目标。在测序深度足够的情况下，RNA-seq 在高丰度和低丰度转录本检测中都比芯片有效。不过由于芯片可以快速分析大量样本，该技术在这方面还将继续占据统治地位，FDA 国家毒理学研究中心的 Weida Tong 指出。不过，科学研究最终将完全转向 ...
RNAseq,即通过高通量测序技术进行转录组测序分析技术,作为研究RNA的表达水平以及表达差异基因的应用,在过去的十几年内迅速发展。而今,RNAseq在转录本变异检测,基因融合检测,可变剪切检测等场景均有大规模的应用。转录本变异检测,是指通过比较样本RNA序列和参考基因组对应序列,来寻找单碱基多态性和小片段的插入缺失,其结...
迈杰转化医学基于靶向RNA-seq技术开发的血液肿瘤156基因融合检测产品HEMECDx panel旨在检测156个血液肿瘤基因相关的融合,最低可检测到0.1-0.5拷贝/ng RNA水平的融合转录本(图7),为血液瘤患者提供更好的辅助诊断、用药及预后提示。目前,该产品已获得国家发明专利授权。
通过对多个细胞系进行检测分析,靶向RNA-seq方法在检测融合基因上更有优势,例如EWSR1-FLI1。同时在两例肺癌患者肿瘤组织中发现,靶向RNA-seq不仅能够确认ROS1和ALK的重组现象,同时能够确定其伴侣基因以及融合连接位点 (图 2)。提高融合基因检测率,并且与之前的诊断具有高度一致性。