病因分析:RB1基因是一种肿瘤抑制基因,其缺失或突变是视网膜母细胞瘤(一种儿童眼部肿瘤)的主要遗传原因。此外,RB1基因还参与调控细胞周期,其异常可能导致多种肿瘤风险增加,包括骨肉瘤等。RB1基因的缺失可能是遗传自父母,也可以是新发突变。 治疗建议:对于RB1基因缺失的患者,首要的是进行全面的医学评估,包括眼科检查...
这项发现提示ESRRG或可成为治疗RB1缺失的视网膜母细胞瘤新靶点。 该研究分析了103例原发Rb样本的全外显子组(WES)数据,其中94%的样本检测到RB1突变,同时也检测到了许多其他频发突变基因,例如BCOR(17%);FCGBP(5%);NSD1(5%)等(图1)。...
而视网膜母细胞瘤基因(RB1)是一种肿瘤抑制基因,RB1具有维持染色质结构稳定的作用,处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合,作为细胞周期的负调控因子,阻止细胞通过G1-S检查点,使细胞周期停滞,RB1对抑制多种肿瘤的发生发挥着不可或缺的作用。 探针描述 RB1基因缺失检测探针,主要以橙色荧光分子标记RB1 DNA...
RB1基因定位于13q14.2区域,其编码的蛋白质作为一种肿瘤抑制子,在细胞周期和稳定基因组DNA方面有非常重要的作用。使用FISH方法检测RB1基因缺失,结合生物标志物、形态学和临床信息来预测疾病的进展和总生存期,对于评价患者病情和辅助临床分期有重要作用。 视网膜母细胞瘤 ...
RB1基因(13q14.2)标记为绿色,长度为325kb。 临床意义 软组织肿瘤 多发性骨髓瘤MM 梭形/多形细胞脂肪瘤 检测RB1缺失对梭形细胞/多形性脂肪瘤能确定诊断; 梭形细胞脂肪瘤和多形性脂肪瘤具有共同的遗传学特征,常表现为16q13-qter缺失,13q12和13 q 14-22缺失也较为常见; 细胞性血管纤维瘤 54~80%细胞性血...
RB1基因缺失检测-分子病理-广州安必平医药科技股份有限公司(股票代码:688393)专注于肿瘤筛查与诊断,自主研发了一系列肿瘤筛查及诊断试剂与配套设备,主要应用科室为病理科。目前已搭建液基细胞学(LBP)、聚合酶链式反应(PCR)、免疫组织化学(IHC)和荧光原位杂交(FI
检测Rb1基因的杂合性突变,探讨Rb1基因突变的分子生物学机理;方法:应用PCR-SSCP-直接测序技术;结果:在检出有杂合性缺失的50个病例中,一种相同序列的碱基,相同的突变形式(缺失)发生于毫无血缘关系的两个不同的病人的双眼视网膜母细胞瘤(RB)患者中;结论:"滑动错配"机理,"隐蔽拼接位点"的激活和利用可能促使此缺失...
2012年第39卷第20期上皮性卵巢癌中c-myc基因扩增和Rb1基因缺失及临床意义*黄宇婷①胡林萍②田菁①鞠宝辉①葛菁②李惠智②袁卫平②程涛②郝权①摘要目的:肿瘤的发生与发展是基因组不稳定性逐渐积累的结果,表现为染色体数值异常、结构重排(基因缺失、扩增和染色体异位)、点突变和表观遗传学改变等。本研究使用双色荧光...
白血病(CLL)中11q22.3(ATMorescence in situ hybridization,FISH)技术检测慢性淋巴细胞白血病法: 分别用ATM和RB1探针,运用荧光原位杂交(FISH)技术对10例细胞遗传学(Conventional cytogenetics,CC)检测方法,即G显带法进行比较(5,9),t(10,12)和+12各1例;而FISH方法检出7例至少有一种分子遗传学异常例,纯合缺失2...
应用FISH技术检测慢性淋巴细胞白血病ATM和RB1基因缺失