RB1基因的突变类型包括点突变、缺失、插入、易位、剪接突变以及复杂突变。这些突变可能导致Rb蛋白功能丧失，进而解除对细胞周期的抑制，促进细胞异常增殖。例如，在视网膜母细胞瘤中，RB1突变是其主要致病原因。3.RB1突变相关疾病 • 视网膜母细胞瘤（RB）：这是RB1突变最典型的疾病，是一种婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤
1. 常染色体显性遗传:RB基因突变可在常染色体上的一个等位基因上发生。如果一个人携带有突变的RB基因,他们将有50%的机会将其传递给他们的子代。子代如果继承了突变的RB基因,则有可能发展出RB遗传性视网膜母细胞瘤。 2. 常染色体隐性遗传:RB基因突变也可以以常染色体隐性方式遗传。在这种情况下,一个患有突变RB基因...
患者的子女接受变异RB1基因的风险为50%,进一步发生体细胞变异后而发病。因此,从肿瘤发生的角度来说,RB属常染色体显性遗传。 值得注意的是,约15%的单侧视网膜母细胞瘤也是由种系突变所致,因此也可遗传。 此外,大多数遗传型视网膜母细胞瘤源于RB1...
病情分析:RB1和TP53基因突变常见于小细胞肺癌,但并不意味着它们仅存在于此种癌症类型。RB1和TP53基因的功能丧失在小细胞肺癌中非常普遍,被认为是该疾病发展的重要分子特征。 1.小细胞肺癌的分子特征:研究表明,约有90%的小细胞肺癌病例中存在TP53基因突变,而RB1基因突变的发生率接近100%。这两个基因的突变通常被视...
B、依题意可知,Rb蛋白具有抑制细胞不正常增殖的功能,故Rb基因是抑癌基因,B正确;C、基因突变只改变基因内部碱基的排列顺序,一般不会导致DNA分子中基因排列顺序发生变化,C正确;D、对癌症患者进行放疗的目的是抑制癌细胞分裂或杀死癌细胞,一般不能促进癌细胞突变成正常细胞,D错误。故选D。
Rb基因调控细胞周期的机制(见简答题3)。 G1期限制点,处于G1后期,由于CKI(如p16)的作用,G1-CDK的活性被抑制,因而Rb蛋白不能发生过磷酸化,转录因子E2F处于未活化状态,细胞不能进入S期。 如果Rb基因的两个等位基因均发生突变,则Rb蛋白功能丧失,细胞周期的G1期限制点作用则减弱,有利于细胞获得异常增殖能力而成为...
② 存在大片段缺失突变。部分患者的rb1基因出现了大片段的缺失情况。举例来说，有研究团队对一组患者进行检测，发现其中一名患者的rb1基因有连续几百个碱基对的缺失。大片段的缺失会直接导致基因所编码的蛋白质部分结构缺失，使得蛋白质无法完整合成或者功能严重受损。这就如同一个精密仪器缺少了关键部件，无法正常运转...
RB1基因失活或突变是癌症发展中的重要因素，影响细胞周期调节。主要治疗方案有CDK4/6抑制剂和PARP抑制剂。CDK4/6抑制剂包括帕博西尼、瑞波西利和阿贝西利。这些药物通过抑制CDK4和CDK6酶活性，阻止细胞周期进程，对RB1失活的癌症患者可能有积极作用。在特定情况下，RB1失活细胞对PARP抑制剂更为敏感。
本案例可以提示MYC扩增与TP53和RB1突变的联合存在是SCLC转化的驱动因素,同时表明系统评估LUAD患者TP53和RB1状态的必要性,有必要在EGFR-TKI治疗开始前评估EGFR突变肺腺癌患者的TP53和RB1状态,以提供更精准的治疗策略。这也进一步提示我们在对肺癌患...
百度试题 题目RB的基因突变表现为 A. 功能获得突变 B. 功能失去突变 C. 显性负性效应 D. 染色体易位 E. 基因扩增 相关知识点: 试题来源: 解析 B.功能失去突变 反馈 收藏