1、有鉴于此,本发明的目的在于提供一种导致raynaud-claes综合征的致病基因clcn4复合杂合突变的应用,开发一种新型的致病基因复合杂合突变可以作为诊断raynaud-claes综合征的生物标志物,区分raynaud-claes综合征患者、携带者和正常人群。 2、本发明的目的还在于提供一种检测导致raynaud-claes综合征的致病基因clcn4复合杂合...
Raynaud-Claes综合征(Raynaud-Claes syndrome, RCS)(OMIM 300114)是一种罕见的X连锁智力障碍(X-linked intellectual disability,XLID),与位于Xp22.2染色体上的 CLCN4基因(OMIM 302910)缺陷有关。 CLCN4基因变异相关的XLID患者主要临床特征为不同程度的智力障碍和语言障碍,其他特征包括行为问题、精神疾病、癫痫发作(失...