我院产前诊断中心利用二代测序技术对该患者进行了遗传病目标序列捕获高通量测序分析(皮肤病panel)检测,发现NF1基因4号外显子发生c.307A>T变异,该突变为无义突变,导致编码的氨基酸链合成提前终止。该基因变异与神经纤维瘤病相关,神经纤维瘤病的主要临床特点是牛奶咖啡色的皮肤色素斑和周围神经或颅神经的多发神经纤维瘤。经家系DN
我院产前诊断中心利用二代测序技术对该患者进行了遗传病目标序列捕获高通量测序分析(皮肤病panel)检测,发现NF1基因4号外显子发生c.307A>T变异,该突变为无义突变,导致编码的氨基酸链合成提前终止。该基因变异与神经纤维瘤病相关,神经纤维瘤病的主要临床特点是牛奶咖啡色的皮肤色素斑和周围神经或颅神经的多发神经纤维...