该易位涉及17号染色体上的a-视黄酸受体(RARA)基因和15号染色体上的早幼粒细胞白血病(PML)基因,从而形成PML-RARA融合基因。这种融合基因已被证明是细胞转化的元凶。本文主要介绍 PML-RARA融合基因以及与其相关的其他八种伙伴基因:ZBTB16-RARA、NPM1/RARA、NuMA1/RA...
PML-RARA基因异常表达抑制正常粒细胞的成熟 ,导致白血病细胞积累。 它会干扰细胞内信号传导通路 ,使细胞生长失控。研究发现PML-RARA基因与白血病的恶性增殖有直接联系 。不同亚型的PML-RARA基因在白血病患者中分布有差异 。某些环境因素可能增加PML-RARA基因染色体易位发生几率 。PML-RARA基因阳性的白血病患者临床症状有...
基因名:RARA 别名:RAR,NR1B1 基因ID:5914 Chromosome: (GRCh37)17Start:38465423End:38513895Strand: 信号通路:细胞增殖 RARA 基因突变与药物 请后查看 RARA基因突变 详细信息。
PML/RARa基因突变是急性早幼粒细胞白血病(APL)中最常见的遗传异常。这种基因突变导致了PML和RARa两个基因的融合,产生了一种异常的融合蛋白。PML/RARa基因突变在APL的发生和预后方面具有重要的临床意义。以下是其主要的临床意义:1. 诊断:PML/RARa基因突变被认为是APL的标志性特征之一。通过检测这种基因突变,可以帮...
在急性早幼粒白血病患者中,基因融合通常发生在PML基因与RARA基因之间,形成PML-RARA融合基因,这个新的融合基因所编码的新的蛋白质会导致细胞分化阻滞和凋亡不足。通俗来说,也就是这些本来应该长大变得成熟、发挥正常功能的白细胞一直保持着“童颜”,没有办法在我们的身体内扛起一片天,帮助我们抵御外界病菌的入侵。...
PML基因位于第15号染色体q22,RARa基因位于第17号染色体q22。PML-RARa融合基因由t(15,17)(q22,q22)异位形成。PML-RARα融合基因是APL患者特异的分子生物学标志。PML-RARα融合基因表达的融合蛋白干扰了正常RARα在核内的分布和对细胞分化的调控,使大量细胞阻滞在早幼细胞阶段,在APL发病机制...
1. PMLRARA是由PML和RARA两个基因融合而成的复合基因。 2. 其中,PML基因属于PML基因家族,编码一个核蛋白,而RARA基因编码一个核受体。 3. PMLRARA基因多见于急性早幼粒细胞白血病患者中,是一种特定的致癌基因。 三、PMLRARA基因的作用机制 1. PMLRARA基因融合后产生的蛋白会干扰正常的细胞分化和凋亡过程,导致白...
然而,这仍然是一种白血病,意味着你体内的15号染色体上的PML基因与17号染色体上的RARa基因发生了易位,形成了这个特殊的融合基因。这种基因的异常交换导致了细胞的异常增殖,进而发展成为白血病。值得注意的是,虽然PML-RARa融合基因的出现预示着较好的治疗前景,但仍需遵循医生的指导进行规范治疗,并定期复查...
RARA(17q21)基因断裂探针(荧光原位杂交法)-探针-广州安必平医药科技股份有限公司(股票代码:688393)专注于肿瘤筛查与诊断,自主研发了一系列肿瘤筛查及诊断试剂与配套设备,主要应用科室为病理科。目前已搭建液基细胞学(LBP)、聚合酶链式反应(PCR)、免疫组织化学(I
急性早幼粒细胞白血病(APL)是一种独特的急性髓系白血病(AML)亚型,通常由PML-RARA驱动,由染色体平衡易位t(15;17)(q24.1;q21.2)引起。然而,约2%的APL患者携带RARA融合基因的其他变异型,这给诊断和治疗带来了挑战。四川大学华西医院刘玉...