Finally, on a patient by patient basis, variants were discussed in the context of phenotypic data at interdisciplinary meetings. As the last step, and the most likely disease-causing variants were confirmed by direct Sanger sequencing. 2.5. CEVA Haplotype Analysis ...
系谱分析(pedigree analysis) 相关知识点: 试题来源: 解析 是了解遗传病的一个常用的方法。其基本程序是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行详细的调查,再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发生情况的图解,然后根据孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。
系谱分析(pedigree analysis):系谱分析是研究人类遗传的一个常用的方法。通过系谱形式表示人类中的某些孟德尔性状在家系内的分离、传递的状况,从而推断其遗传方式和提供诊治依据。其基本方法是从先证者(proband,该家系中首次确诊的患者)人手,继而追溯调查其所有可能的家族成员中某种遗传特征(或疾病)以及正常个体的分布资料...
答案: 系谱分析(pedigree analysis)是指研究人类遗传的一个常用的方法。通过系谱形式表示人类中的某些孟德尔性状在家系内的分离、传递的状况,从而推断其遗传方式和提供诊治依据。其基本方法是从先证者(该家系中首次确诊的患者)入手,继而追溯调查其所有可能的家族成员中某种遗传特征(或疾病)以及正常个体的分布资料,按公认...