##qtl数据联合某个表型的GWAS进行coloc共定位或者是smr孟德尔随机是近期的热点,这里介绍如何用公共数据完成分析。 1.数据获取1.1eqtl数据qtl数据获取主要从GTEx数据库,可以得到各种组织的数据。GTEx数据库的速度…
iPSCORE 多组学 QTLs 与 GWAS 性状和疾病位点的共定位 为了探究 caQTLs 和 haQTLs 对 GWAS 位点注释率的影响,研究人员进行了贝叶斯共定位分析。他们发现,10.4% 的 GWAS 位点与 EDev - like QTLs 共定位,其中 301 个(5.8%)只与 caQTLs 和 / 或 haQTLs 共定位,239 个(4.6%)与包含 eQTL 的 QTLs 共定位。
QTL的共定位、孟德尔随机化及可视化的回答如下：一、QTL的共定位 数据准备：QTL数据：主要从GTEx数据库或SMR官网的数据库中获取，使用二进制besd格式，并通过smr软件处理。GWAS数据：从openGWAS网站下载或使用R包TwoSampleMR从网站直接获取。共定位分析流程：从SMR软件中导出eqtl数据，并设置pvalue阈值筛选出...
QTL共定位的原理基于统计遗传学方法,通过比较不同性状在基因组上的关联信号,确定是否存在共同的遗传变异区域。这些共同的遗传变异可能是影响多个性状的关键因素。 方法: 目前,QTL共定位分析主要采用贝叶斯推断方法,如使用R语言中的coloc包进行共定位分析。该方法利用基因组关联研究(GWAS)和数量性状位点(QTL)研究的汇总统...
所谓待检验的表型,指的是最后用来计算共定位概率的配对数据。在 GWAS 分析中,一般只针对一个性状进行关联分析,而在 QTL 分析中,往往同时对很多表型进行关联,例如在 eQTL 分析中,每一个基因都代表一个表型,在 caQTL 中,每一个开放区域都代表一个表型。此时,我们检验的表型就是每一个基因-开放区域配对数据,因此...
在进行共定位分析时，首先需从SMR软件中导出eqtl数据，通过参数--query设置pvalue阈值（例如0.05），以筛选出显著的snp。使用R调用SMR来处理数据或直接读入txt文件。然后，准备GWAS文件，从openGWAS或其他途径获取，并确保包含coloc分析所需的数据列。在执行coloc分析时，按照特定流程操作，找到GWAS的独立...
而且,共定位的 GWAS 位点比不共定位的更靠近启动子。这表明染色质 QTLs 能够捕捉到 eQTLs 遗漏的远端调控元件,这就是加入它们能解释更多 GWAS 位点的原因。 复杂QTLs 具有最高的 GWAS 共定位率 研究人员将复杂 QTLs 和单例 QTLs 根据相关分子表型进行分类,发现影响所有三种表型(caQTLs、haQTLs 和 eQTLs)的复杂...
所谓待检验的表型,指的是最后用来计算共定位概率的配对数据。在GWAS分析中,一般只针对一个性状进行关联分析,而在QTL分析中,往往同时对很多表型进行关联,例如在eQTL分析中,每一个基因都代表一个表型,在caQTL中,每一个开放区域都代表一个表型。此时,我们检验的表型就是每一个基因-开放区域配对数据,因此,我们需要首先...
MQTL 验证:通过与 18 项先前 GWAS 研究的标记 - 性状关联(MTA)数据对比,72.97%(54/74)的 MQTL 与 GWAS 中报道的 MTA 峰值位置共定位,部分 MQTL 在多个研究中被频繁鉴定。 CG 鉴定与功能分析:研究共鉴定出 3102 个潜在 CG,其中 1043 个在叶片、穗和茎中高表达(转录本每百万映射读数,TPM≥2)。基因本体(...
最后,他们观察到在自身免疫和炎症性疾病的GWAS中,顺式sQTL效应具有显著的遗传力富集。共定位分析鉴定出563个潜在的风险基因。该研究还功能验证了一个东亚人群特异的sQTL(rs74416240~TCHP)对格雷氏病的影响,rs7446240 仅在东亚人群中(日本...