您提到的PYCR1基因与皮肤松弛有关,这主要指的是一种名为Ib型常染色体隐性遗传皮肤松弛的遗传疾病。该病由基因突变引起,其中一个关键基因就是PYCR1。PYCR1基因负责编码脯氨酸还原酶,这种酶在胶原蛋白的合成过程中起着至关重要的作用,而胶原蛋白是皮肤和其他组织中的重要结构蛋白,它赋予皮肤弹性和紧致性。 当PYCR1基...
1.文献检索情况:以“皮肤松弛症”“常染色体隐性皮肤松弛症”“PYCR1基因”“新生儿”“先天性”为关键词,检索中国知网、维普数据库、万方数据库和中华医学期刊全文数据库,以“cutis laxa”“autosomal recessive cutis laxa”“PYCR1 gene”...
报道2020年9月22日浙江大学医学院附属第一医院儿科收治的1例由PYCR1基因突变引起的常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅡB型患儿。该患儿女,3岁,表现为宫内发育迟缓、身材矮小、特殊面容、皮肤松弛及皱纹、关节过度松弛、精神运动发育迟缓等。高通量测序发现PYCR1基因复合杂合突变:c.751C>T(p.Arg251Cys)以及c.743G>A(...
蛋白 抗体 稳表达和基因敲除细胞系买家导航 基因和蛋白基本信息 基因名称: PYCR1 基因又名: ARCL2B,ARCL3B,P5C,P5CR,PIG45,PP222,PRO3,PYCR Gene ID: 5831 种属 Homo sapiens 基因序列编号: NM_006907.4 基因描述 Homo sapiens pyrroline-5-carboxylate reductase 1 (PYCR1), transcript variant 1, mRNA;...
PYCR1 重组慢病毒 货号产品名称Method规格价格货期 CDS-H10609-14 rLV-PYCR1 重组过表达慢病毒 10^8 Tu/支 ￥2500 2-3周 CDS-H10609-15 rLV-sh-PYCR1 重组干扰慢病毒 10^8 Tu/支 ￥2500 2-3周 CDS-H10609-16 rLV-cas9-PYCR1 重组基因编辑慢病毒 10^8 Tu/支 ￥2500 2-3周...
摘要:目的分析临床罕见的PYCR1基因变异导致的常染色体隐性皮肤松弛症的临床特征及遗传学特点。方法回顾1例皮肤松弛症患儿的临床资料及基因分析结果,并复习相关文献。结果 4岁女性患儿,身材矮小,消瘦,关节松弛易脱位,牙齿不整,特殊面容,临床诊断为皮肤松弛症。高通量测序发现PYCR1基因存在错义变异c.743G>A,p.Gly248Gl...
PYCR1 cDNA克隆 货号产品名称Method规格价格货期 CDS-P05303-1 pDonR223-PYCR1 GateWay 2ug/0.5ml ￥0 现货 CDS-P05303-2 pMD18-T-PYCR1 TA克隆 2ug/0.5ml ￥0 1-2周PYCR1 重组腺病毒 货号产品名称Method规格价格货期 CDS-P05303-11 rAd-PYCR1 重组过表达腺病毒 10^10 vg/支 ￥2500 3-5周 ...
PYCR1 重组慢病毒 货号产品名称Method规格价格货期 CDS-M07714-14rLV-PYCR1重组过表达慢病毒10^8 Tu/支￥25002-3周 CDS-M07714-15rLV-sh-PYCR1重组干扰慢病毒10^8 Tu/支￥25002-3周 CDS-M07714-16rLV-cas9-PYCR1重组基因编辑慢病毒10^8 Tu/支￥25002-3周 ...
PYCR1 重组慢病毒 货号产品名称Method规格价格货期 CDS-R07526-14rLV-PYCR1重组过表达慢病毒10^8 Tu/支￥25002-3周 CDS-R07526-15rLV-sh-PYCR1重组干扰慢病毒10^8 Tu/支￥25002-3周 CDS-R07526-16rLV-cas9-PYCR1重组基因编辑慢病毒10^8 Tu/支￥25002-3周 ...