Angelman综合征(AS)又称愉快木偶综合征,和PWS一样,也可以由染色体片段15q11-q13的缺失引起。 (一)、遗传病理 AS发生的原因是由于母源性15q11-q13基因的不表达,其遗传病理包括母源性15q11-q13 微缺失、父源UPD、印迹基因和UBE3A基因突变四类(见下表),其中前三类都有异常甲基化。
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