首页/癌基因/ PRF1 该基因编码一种与补体c9结构相似的蛋白质,c9在免疫中起重要作用。这种蛋白质形成膜孔,允许颗粒酶的释放和随后的细胞裂解的目标细胞。孔的形成是发生在靶细胞的质膜上,还是发生在靶细胞内的内质膜上,还存在争议。该基因突变与多种人类疾病有关,包括糖尿病、多发性硬化症、淋巴瘤、自身免疫性淋...
PRF1是一个基因的代码。为了传播基因信息变化与人体生理功能与疾病发生之间的关系,在《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,它的中文名字是穿孔素1型。穿孔素1型也是PRF1的DNA序列指导合成的蛋白质的名称。基因解码指出,PRF1的基因序列发生变化后,人体内产生的穿孔素1型蛋白质的结构与功能也会发生变化,从而导致家族性...
PRF1基因的突变是导致FHL的一种常见原因,这种类型的FHL被称为PRF1相关家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(FHL2)。 PRF1基因与FHL2 PRF1基因编码穿孔素(perforin),穿孔素是一种在细胞毒性T细胞和自然杀伤(NK)细胞中发挥重要作用的蛋白质。穿孔素通过在靶细胞膜上形成孔洞,帮助这些免疫细胞杀死病毒感染的细胞和肿瘤...
我家闺女大恬宝贝是原发性噬血细胞综合征—PRF1基因致病性突变。我们最初在当地医院治疗停疗后半个月...
更加能确定了，是遗传了父母一人一条不好的基因，最终被确诊为原发性噬血细胞综合征（prf1基因突变）...
本研究旨在建立一种基于PCR扩增和测序技术的PRF1基因突变筛查方法,用于检测儿童噬血细胞淋巴组织细胞增生症患者和其家庭成员的PRF1基因突变情况,以辅助临床诊断和遗传咨询。 三、研究内容和方法 1.研究内容 (1)采集儿童噬血细胞淋巴组织细胞增生症患者和其家庭成员的外周血样本; (2)通过PCR扩增PRF1基因的外显子序列;...
基因名称: Prf1 基因别名: Pfp 物种: 小鼠 染色体号: chr10 基因大小/nt: 3980 正负链: + UniProt蛋白ID号: P10820(查询网址https://www.uniprot.org/) 编码区大小/nt: 1662 蛋白名称(缩写): P1 RefSeq转录本ID: NM_011073.3 是否为主要转录本: 是 一、siRNA(三保一) (交付3条siRNA+对照) 周期...
病例1 原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(PRF1基因突变)合并EB病毒感染 病例展示: 患者,女性,10岁。主因“间断发热4个月余”入院。 患者4个月余前无明显诱因出现发热,伴有畏寒,不伴咳嗽、咳痰,不伴腹痛、腹泻等症状。发热以午后为著。患者既往体健,否认家族中遗传病史及类似病史。外院检查结果示:血常规 WBC...
PRF1基因突变首次于1999年由Stepp等报道,其编码蛋白(穿孔素)是一种Ca2+依赖性、补体样可溶性成孔溶细胞蛋白,存在于NK细胞和CD8+细胞毒性T淋巴细胞(CTLs)内。穿孔素/颗粒酶途径是NK细胞和CTLs杀伤靶细胞的最主要途径。细胞毒细胞一旦和靶细胞黏附,细胞内的细胞骨架支架(微管组织中心,MTOC)旋转位置后锚定到黏附点,...
Prf1位于小鼠的10号染色体,采用CRISPR/Cas技术,设计sgRNA,通过应用高通量电转受精卵方式,获得Prf1基因敲除小鼠,性成熟后取精子冻存。