PolyPhen-2(Polymorphism Phenotyping v2)是一款预测基因突变是否有害的软件,其命名也体现了基因多态性对表型的影响。 官方网站: http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/index.shtml PolyPhen-2 有在线版本的本地版。在线使用方便,而本地安装需要耗费时间精力,如果只是偶尔使用,在线使用即可。 在线可以一次查询一个突...
选择NP格式进行预测,可同时用于SIFT和PolyPhen-2网址,PolyPhen-2有2种预测模式(HumDiv和HumVar),根据需求选择不同模式进行预测,HumDiv是适合复杂疾病,HumVar适合单基因疾病。 除此之外,还有clinvar数据库等也可以查询,可以多探索。ClinVar是NCBI主办的与疾病相关的人类基因组变异数据库。它的强大在于整合了dbSNP、dbVa...
Polyphen2应用 •进入网站:在这里以我们以前觉察的DAX-1L262P这个突变举例,在红框出填入已经查到的ID,下方FASTA数据可以不用输;绿框中输入突变氨基酸位置;在AA1中选择L,AA2中选择突变后的P,最终点Submit 运行画面 每隔5-10秒点refresh刷新页面,直至Results中消逝View,然后点击View 结果 一般突变猜测看其次...
PolyPhen-2(Polymorphism Phenotype v2)是一种工具,它使用简单的物理和比较考虑来预测氨基酸取代对人类蛋白质结构和功能的可能影响。官网: http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/单个突变位点预测(推荐): …
总结 选择NP格式(如:NP_705902.2 378 D G)进行预测,可同时用于SIFT和PolyPhen-2网址,一种格式,3种结果 PolyPhen-2有2种预测模式(HumDiv和HumVar),根据需求选择不同模式进行预测,HumDiv是适合复杂疾病,HumVar适合单基因疾病。
Polyphen2预测结果说明 Polyphen2通过贝叶思来预测替换的功能影响。有两套数据集进行训练和测试,分别是HumDiv和HumVar。 HumVar模型适用于评估孟德尔遗传病相关的变异,可以将严重有害的变异,与其他人类变异区分开(包括大量轻度有害的等位基因变异)。 HumDiv模型适用于评估可能涉及复杂疾病或GWAS研究中高密度区的罕见变异...
Polyphen2预测结果说明 Polyphen2通过贝叶思来预测替换的功能影响。有两套数据集进行训练和测试,分别是HumDiv 和HumVar。HumVar模型适用于评估孟德尔遗传病相关的变异,可以将严重有害的变异,与其他人类变异区分开(包括大量轻度有害的等位基因变异)。HumDiv模型适用于评估可能涉及复杂疾病或GWAS研究中高密度区的罕见...
PolyPhen-2介绍 考虑结构域,三维结构,通过机器学习然后对突变风险进行预测,计算FPR,。共两组数据集,第一组HumDiv是所有的已知和疾病有关的突变,及所在蛋白在人类和哺乳动物之间的差别,第二组HumVar是已知和疾病有关的突变作为有害和common SNP作为无害共同组成。
Polyphen2及SIFT教程 用Polyphen2和SIFT进行突变/SNP功能预测;三个网址;数据准备;获取蛋白质序列或ID;查询结果;点击所需要的蛋白质ID链接,在出现的页面中可以详细查看DAX-1的信息,再次核对是否正确,注意右上角的几列标签,如图;Polyphen2应用;运行画面;结果;练习;SIFT;SIFT预测AR S578N功能变化;sp|P10275|ANDR_HUM...
SIFT和PolyPhen-2,用于预测错义突变的蛋白功能由设计师熊猫办公用户(ID: 10012) 在2023-11-29完成设计制作并上传,欢迎下载使用! 功能预测蛋白突变PolyPhenSIFT用于蛋白质结构变异功能预测软件如认为平台内容涉嫌侵权,可通过邮件:tousu@tukuppt.com提出书面通知,我们将及时处理。