发作性运动诱发性运动障碍(PKD)也称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症或遗传性原发性肌张力障碍10型,是由于PRRT2基因变异所致。 PKD特征性表现是静止状态下突然运动诱发发作。发作时表现为肌张力障碍、舞蹈症、手足徐动症、颤束等不...
癫痫学上的,发作诱发..癫痫学上的,发作诱发性肌张力障碍发作性诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenit Dyskinesia,PKD),原名发作性运动诱发性手足舞蹈徐动症(Paroxysmal kines
PKD运动诱发性运动障碍(PKD-PA)是指发作性运动诱发性运动障碍,是一种罕见的疾病,主要特征是在运动开始时,出现短暂的、不规律的发作性抽动或运动障碍,发作时间很短,持续数秒至数分钟。 目前病因尚不明确,但遗传因素被认为是一个主要原因。研究显示,发作性运动诱发性运动障碍与染色体16q22的一个基因突变相关,其导致...
论坛导读:发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种运动障碍,其特征为反复和短暂的不随意运动发作,包括肌张力障碍、舞蹈病、舞蹈症或这些症状的组合,通常由突然的随意运动触发。长期以来,基底神经节-丘脑-皮质回路的紊乱被认为是...
The self-help PKD App informs and educates people who are newly diagnosed or at the early stages of polycystic kidney disease (ADPKD). Open the app and... -…
发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia,PKD)(MIM 128200)是发作性运动障碍(Paroxysmal dyskinesia)中的最常见的一种,是一组由突然运动所诱发的非随意运动障碍疾病,发作时以异常运动或异常姿势为特征,如肌张力障碍、舞蹈样动作、手足徐动、投掷样动作等,每次持续数秒至数十秒,发作间期正常1, 2。
患者31岁男性,想了解PKD发作性诱发运动障碍的遗传概率,以及是否可以通过其他技术手段规避遗传。 医生建议 PKD发作性诱发运动障碍会遗传,常染色体显性遗传是最常见的遗传方式。如果父母一方患有PKD且为杂合子,其子女遗传该疾病的概率为50%左右;若患病父母为纯合子,则子女患病概率可高达100%。常染色体隐性遗传的情况下,...
病因分析:PKD是一种遗传性疾病,其遗传模式多为常染色体显性遗传。这意味着无论是从父亲还是母亲继承,患者都有50%的概率遗传到该致病基因。具体遗传自哪一方,需进一步的家族遗传史分析和基因检测来确定。PKD的发病机制尚未完全明确,可能与多个基因及环境因素的相互作用有关。 治疗建议:PKD的治疗主要包括避免诱发因素(如...
“发作性诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenit Dyskinesia,PKD),原名发作性运动诱发性手足舞蹈徐动症(Paroxysmal kinesigenic Choreathetosis,PKC)、10型肌张力障碍(Dystonia10,DYT10),患病率约为1~9 / 1,000,000(数据源自罕见病权威网站orphanet)。 根据世界卫生组织对于罕见病的定义,PKD是一种典型的罕见病。从疾...