首页/癌基因/ PHF6 该基因是植物同源结构域(phd)样指(phf)家族的成员。它编码一种蛋白,具有两个PhD型锌指结构域,表明在转录调控中可能起作用,定位于核仁。影响该基因编码区或转录片段剪接的突变与borjeson-forssman-lehmann综合征(bfls)有关,bfls是一种以认知功能障碍、癫痫、性腺功能减退、代谢低下、肥胖、面...
另外,PHF6和NOTCH1突变会同时发生在T-ALL中,对成人T-ALL的肿瘤发生具有协同作用,且突变标志着预后不良,PHF6和NOTCH1共突变的患者也表现出更高的脾肿大和淋巴结病变率。 02 急性髓系白血病中PHF6基因突变 与T-ALL的情况一样,AML中几乎仅在男性中...
PHF6 基因位于 X 染色体长臂 26.2 位点,它编码的蛋白质如同一个精密的 “调控开关”,参与基因表达的调控,在造血细胞的分化过程中扮演着至关重要的角色。当这个 “开关” 发生突变,也就是出现 PHF6 突变 (PHF6MUT)时,会引发一系列连锁反应,与多种髓系肿瘤的发生发展紧密相关,比如急性髓系白血病(AML)、骨髓...
病因分析:PHF6基因是一种重要的调节基因,其突变可能导致多种健康问题,包括但不限于Bohring-Opitz综合征(BFLS)及某些类型的白血病。这些疾病可能影响孩子的生长发育、智力及免疫系统功能,导致易疲劳和免疫力低下等症状。然而,PHF6基因突变的具体影响因个体差异而异,需结合临床表现和基因检测结果综合评估。 治疗建议:针...
X连锁的PHF6(植物同源域指6)基因是T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中最常见的突变基因之一,许多报道表明PHF6可能在多种造血谱系中发挥肿瘤抑制作用。但目前没有直接的证据表明这些突变是否有助于发病。尽管人类恶性肿瘤中报道的PHF6突变是...
成人急性T淋巴细胞白血病PHF6基因突变与NOTCH、JAK1基因突变及SET-NUP214基因重排的相关性研究.doc, Mutations of PHF6 are associated with mutations of NOTCH1, JAK1 and rearrangement of SET-NUP214 in T-cell acute lymphoblastic leukemia# 5 10 15 20 25 30 35 40
2023年7月1日,中国医学科学院/北京协和医学院袁卫平团队在Leukemia在线发表题为“PHF6 maintains acute myeloid leukemia via regulating NF-κB signaling pathway”的研究论文,该研究通过体内和体外模型,证明了植物同源结构域指环蛋白基因6(PHF6)在髓系白血病的细胞凋亡和增殖中起重要作用。Phf6缺陷能够延缓RUNX1-ETO...
室苏 州2 15 0 0 6目 的:研究急性T淋巴细胞白血病(T一A L L) 患者中 pH F 6、N o T e H I、F B xw7、wT z、J 从 l 基因 突变 以及 sE T 一 N u P 2 14、sI L 一 T A L I、c A L M 一 A 1 F 0 基 因重 排的发生率,并 探讨 PH 6 F 基因 突变 的临床特 征及 ...
蛋白 抗体 稳表达和基因敲除细胞系买家导航 基因和蛋白基本信息 基因名称: PHF6 基因又名: BFLS; BORJ; CENP-31 Gene ID: 84295 种属 Homo sapiens DNA序列编号: NM_001015877.2 DNA描述 Homo sapiens PHD finger protein 6 (PHF6), transcript variant 1, mRNA DNA大小: 4430 bp DNA编码区: atgtcaagctc...
患儿PHF6基因第8外显子区发现了1个c.788T>G半合子变异,导致氨基酸改变p.(Phe263Cys),该变异为错义变异,可导致基因功能丧失,在正常人群数据库中的频率为0,为低频变异。PHF6基因c.788T>G半合子变异在ClinVar数据库无收录,多篇文献报道了Börjeson-Forssman-Lehmann综合征(Börjeson-Forssman- Lehmann ...