Ion Torrent 个人化操作基因组测序仪(PGM),是市场上相较其他测序技术,更简单,经济和具有强大的可扩展性的测序平台。PGM台式系统的设计配合革新性的半导体芯片技术,使整个平台具有极高的扩展性和快速完成测序的性能。 Ion Torrent 技术通过专有的大规模并行半导体感应器, 对于 DNA 扩增时产生的离子流, 实现直接和实时...
葡萄搪磷酸变位酶(phosphoglucomutase, PGM)是糖元代谢中十分重要的酶,它可逆地 催化下列反应:a-D-葡萄搪-1一磷酸二兰生全 G-1,6-2P a-D-葡萄糖-6-磷酸盐。该酶是由定位于1,4, 6染色单体上PGM PGM PGM,位点上的 等位基因所控制。PGM 广泛分布于体内各种 组织中,其中80-90 ...
佳学基因解码表明:PGM3-先天性糖基化障碍(PGM3-CDG)是由PGM3基因的突变引起的。PGM3基因编码磷酸葡萄糖异构酶,该酶在糖基化过程中起着重要的作用。PGM3-CDG患者的PGM3基因中存在突变,导致磷酸葡萄糖异构酶功能异常,进而影响糖基化的正常进行。这种基因突变是PGM3-CDG发病的主要原因。PGM...
这些错误均是由系统自然产生的——几乎都与测序仪中的均聚物(Homo-polymer)有关,因此采用适当的软件工具可以弥补这些问题。 研究人员表示,MiSeq和PGM系统的从头组装测序质量确实很不错,因此我预计这两个平台今年将会被微生物流行病学监测公共卫生机构列为常规仪器,用以更快,更准确的监测疫情爆发的情况。 研究人员认...
赛默飞ABI Ion PGM|Ion Proton快速高通量测序基因测序仪平台简介 Life Technologies 公司研发的 Ion Proton? 基因测序仪采用了新一代半导体测序技术。此前推出的同样基于这一技术的个人化操作基因组测序仪 (PGM? ) ,已成为全球销售*快的测序仪。Ion 技术拥有快速、简单及可扩展等特征,能有效推进临床研究在遗传性疾...
PGM3-先天性糖基化障碍是一种由佳学基因检测进行检测与分析遗传性疾病,由PGM3基因突变引起。PGM3基因编码一种酶,负责在细胞内合成UDP-葡萄糖胺,这是一种重要的糖基化底物。当PGM3基因发生突变时,会导致UDP-葡萄糖胺合成受损,从而影响细胞的糖基化过程。
廖卫平教授团队通过全外显子测序的方法,在323个特发性局灶性癫痫患者中发现了4个未见报道PGM3基因的新变异。以往研究报道的PGM3的双等位基因突变与严重的免疫缺陷或先天性糖基化障碍有关,常合并严重的智能发育障碍,甚至导致早期夭折,往往需要骨髓移植治疗。本研究发现的单等位基因突变与轻型的特发性局灶性癫痫有关...
Ion Torrent, 个人化操作基因组测序仪(PGM™), 是市场上相较其他测序技术,更简单,经济和具有强大的可扩展性的测 序平台。PGM™台式系统的设计配合革新性的半导体芯片技术,使整个平台具有极高的扩展性和快速完成测序的性能。 Ion Torrent 技术通过专有的大规模并行半导体感应器,对于DNA 扩增时产生的离子流,实现...
布鲁氏菌M5-90疫苗株磷酸葡萄糖变位酶基因(pgm)突变株的构建及免疫评价
基因简称(symbol) PGM2 [HGNC] [GeneCards] [NCBI] 基因种类(locus group) protein-coding gene 同源简称(alias symbol) FLJ10983 基因家族代码(gene_family_id) [HGNC] [GenScript] omim代码 172000 entrez码 55276 [Vega] ensembl基因码 ENSG00000169299 [Ensembl] 基因家族(gene family) refseq...