Pfeiffer综合征即Pfeiffer型尖头并指(趾)畸形Ⅴ型,是常染色体显性遗传缺陷所致。大多数病例为散发性,但也有家族性病例的报道。Pfeiffer综合征最常与FGFR1和FGFR2基因突变相关。一些患者的FGFR2基因发生点突变,第351位氨基酸密码子丝氨酸变为半胱氨酸(Ser351Cys);这似乎导致较严重的表型,生存预后较差。 Pf
Pfeiffer综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要临床表现为颅缝早闭、面中部发育不良、粗大倾斜的拇指及大脚趾,部分并指(趾)。1964年因Pfeiffer首次报道了一家系三代人中8人发病而得名,此后,的病例报道逐渐增多,但临床表现繁杂多样,并且轻重不一。大多数病例为散发性,但也有家族性病例的报道。Pfeiffer综合征最...
Pfeiffer氏综合症是英文疾病名称Pfeiffer syndrome的中文翻译,又叫5型尖头并指综合征,诺阿克综合征,简称ACS V或ACS 5。它是一种因为基因突变缺陷所引起的疾病,特征为桡侧指宽而短,拇指偏向桡侧的尖头并指(趾)畸形,而大多数为散发性或偶发性个案。症状特征描述颅缝早闭:颅缝过早闭合,以致脑无法正常生长而颅形异常...
Pfeiffer综合征是英文Pfeiffer syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;帕皮永-勒菲弗二氏综合征,斐弗综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Pfeiffer综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲...
组织样本是指人体内的任何组织,如肌肉、皮肤、骨骼等。组织样本中含有大量的DNA,可用于进行Pfeiffer综合征全外显子基因检测。但是,组织样本的获取相对复杂,需要进行手术或穿刺等操作,对患者的身体造成一定的损伤,因此只在必要时使用。 四、胎儿样本 胎儿样本包括羊水、绒毛、胎盘等,可以用于进行产前诊断。胎儿样本中含有...
1型Pfeiffer综合征的典型表型为对称性双侧冠状缝早闭、不同程度的并指/趾、宽拇指和宽拇趾。智力正常或接近正常,大多数患者能活到成年,不过这种综合征罕见,几乎没有随访数据。本病通常为常染色体显性遗传,但也有散发病例。 2型和3型的表型更严重。除了通常的双侧冠状缝早闭,还常累及其他多个骨缝。2型和3型的临...
大家好,我是西安市儿童医院神经外科米医生,今天给大家介绍一种罕见的遗传病,pfeiffer 综合征,它是一种非常复杂的颅面畸形,这是通过CT数据重建的头颅三维图像,大家可以看到,头颅呈尖头畸形,就是因为多个颅缝过早闭合了,影响颅骨延展性生长;后脑勺的骨头好像蜂窝状,是因为脑袋压力非常的高,颅骨被吸收破坏了。如果不及时...
疾病名称:Pfeiffer综合征 相关基因:FGFR2(FGFR1) 染色体位置:10q26(8p11.2-p11.1) 遗传方式:AD OMIM编号:101600 疾病类型:骨骼 疾病简介: Pfeiffer综合征是一种较Apert和Crouzon综合征更加罕见的颅缝早闭综合征,也是常染色体显性遗传。患者颅面表现为扁头、脸裂下斜、面中部凹陷、下颌相对突出、框距增宽、突眼和小...
Pfeiffer综合症又叫5型尖头并指综合征,其临床表现为:头面部突眼,面中部凹陷,反颌,呼吸障碍,颅内高压,视力下降。下面就是一个颅骨呈蜂窝状的Pfeiffer综合症患儿案例。【转发】@上海九院韦敏教授:#韦敏诊疗...
Pfeiffer综合征 下载积分: 350 内容提示: 国外医学计划生育分册2005年24卷第2期广泛的雌孕激素连续联合方案( 即17一B雌二醇2m g和醋酸炔诺酮l m g,H T组) 与第二代选择性雌激素受体调节剂( SERM ) 雷洛昔芬60m g对绝经后妇女的子宫效应,即子宫出血类型内膜厚度和子宫容积。雷洛昔芬对骨骼系统具有雌激素激动...