PDHA1缺陷是丙酮酸脱氢酶缺乏症最常见的原因。PDHA1基因缺陷导致的丙酮酸脱氢酶复合物活性下降,三羧酸循环中丙酮酸代谢障碍,能量合成不足,引起乳酸酸中毒、神经肌肉损害等一系列复杂的临床表现,其中部分患者表现为Leigh综合征。 由于PDHA1的丝氨酸位点对于整个PDHC酶活性的调节都有重要的作用,所以发生于这个亚单位的突变...
目的:繁育血管内皮细胞PDHA1基因特异性敲除小鼠并进行表型鉴定。 方法:将PDHA1(iΔEC/iΔEC)小鼠与PDHA1(iΔEC /-)小鼠进行合笼繁育,获得更多的PDHA1(iΔEC/iΔEC)小鼠进行后续实验。利用PCR和琼脂糖凝胶电泳进行基因鉴定,然后利用RT-PCR和Western blot检测敲除PDHA1后与能量代谢相关基因的mRNA及蛋白表达,利用V...
蛋白 抗体 稳表达和基因敲除细胞系买家导航 基因和蛋白基本信息 基因名称: PDHA1 基因又名: PDHA,PDHAD,PDHCE1A,PHE1A Gene ID: 5160 种属 Homo sapiens 基因序列编号: NM_000284.4 基因描述 Homo sapiens pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 (PDHA1), transcript variant 1, mRNA; nuclear gene for ...
敲除海马PDHA1基因的小鼠表现出认知功能障碍、PI3K/AKT通路抑制、Warburg效应减弱和神经元损伤。体外实验表明,沉默海马PDHA1可抑制PI3K/AKT-Warburg效应,导致细胞凋亡,并介导ZBPYR改善认知功能的作用。 结论 该研究不仅提示海马PDHA1-PI3K/AKT-Warburg效应可能参与认知功能障碍的发病机制,而且PDHA1基因敲除可以抵消ZBPYR对...
1.血管内皮细胞PDHA1基因特异性敲除鼠构建实验方法,其特征在于,具体包括以下步骤: 1)繁育足够数量的PDHA1-Tek-creERT2 (f/f,+) 小鼠将上述2只雄鼠和4只雌鼠合笼,在雌鼠出现阴栓时确定雌鼠怀孕,在仔鼠出生后观察小鼠出生及其出生数量,待小鼠出生三四周后,小鼠以耳标作为标记,剪趾进行基因鉴定;仔鼠6周龄按...
1.血管内皮细胞特异性敲除cdc42基因的杂合子小鼠与非基因敲除小鼠在急性肺损伤肺组织病理改变以及肺微血管通透性变化的比较2.DDR2血管内皮细胞条件性基因敲除小鼠的复制、鉴定及表型分析3.利用Cre/lox P系统构建胰岛β细胞特异性敲除PDHA1基因的小鼠模型4.利用Cre/loxP系统构建胰岛β细胞特异性敲除PDHA1基因的小鼠模型5...
Construction, phenotype and functional identification of vascular endothelial cell-specific PDHA1 knockout mice Hao Wei, Sun Yue, Yang Anning, Liu Taiyang, Bao Rui, Liu Yaoyang, Wang Qiushi, Wang Meng, Chang Sirong, Li Yuanyuan, Liu Zhihong ...
结论:(1)先天性丙酮酸脱氢酶缺乏(PDH)可致胎儿脑发育异常、新生儿反复抽搐和严重乳酸性酸中毒。(2) PDHA1基因新突变,c.1157_1162delTTAAGT,是造成本例丙酮酸脱氢酶缺乏症早产儿严重临床表现的分子学基础。(3)本例患儿对维生素B1治疗短期有效。(4)本例早产儿同时伴有暂时性新生儿高氨血症,使早期临床鉴别诊断更...
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症一例的临床特点及基因检测 外周血PDHA1基因的11个外显子及与内含子拼接区,对扩增片段采用直接测序方法检测突变.通过PDHA1基因分析,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.结果 患儿男,2岁4个月,... 吴莫龄,刘丽,蔡燕娜,... - 《中华儿科杂志》 被引量: 0发表: 2014年 ...
背景与目的:丙酮酸脱氢酶E1组分α亚基(PDHA1)是丙酮酸脱氢酶复合物的关键调控位点,发挥着连接糖酵解和三羧酸循环的重要作用,对癌症代谢转变具有重要意义.最新研究发现了一种新的细胞死亡方式,即铜死亡.PDHA1是铜死亡的相关基因,参与铜死亡过程的调控.本研究旨在利用生物信息学方法探讨PDHA1与乳腺癌预后的关系并建立...