骨髓间充质干细胞由于其多向分化潜能和免疫调节能力,已成为关节软骨修复的潜在治疗手段。临床实验证明这类间充质干细胞对软骨类疾病具有一定的改善。但是这些干细胞往往形成纤维软骨或者在修复过程中展示出副作用,且在体外扩培的过程中容易...
PDGFRA是一种编码细胞表面酪氨酸激酶受体的基因,主要参与细胞增殖、生存和迁移等过程。当PDGFRA基因发生突变时,可能会导致一系列疾病的发生。 PDGFRA基因突变最常见的疾病是胃肠道间质瘤(GIST)。这种疾病的主要症状包括腹痛、消瘦和乏力,严重时可能出现消化道出血。GIST是一种相对罕见的疾病,但在所有软组织肿瘤中,GIST的...
KIT基因(也称为c-kit)编码一种跨膜受体酪氨酸激酶,其结合干细胞因子(SCF)配体激活PI3K、JAK/STAT和MAPK通路,促进细胞存活和增殖。KIT基因突变是多种癌症的驱动突变,特别是在胃肠道间质瘤、急性髓细胞白血病、黑色素瘤和精原细胞瘤中。 PDGFRA基因编码的血小板衍生生长因子受体α...
1、使用患者特异性多能干细胞来源的心肌细胞(iPSC-CMs)构建FLNC-相关DCM模型 作者从FLNCG1891Vfs61X和FLNCCE2189X的DCM患者身上分离出iPSC细胞,然后诱导成iPSC-CMs,并探究其电生理学属性,结果显示与健康对照组相比,FLNCtv患者的iPSC-CMs均表现出较弱的收缩性和较慢的放松性(Fig. 1 A and B)。两种患者特异性i...
PDGFRA基因是酪氨酸激酶受体家族的成员，主要在肝细胞、内皮细胞和造血干细胞中表达，参与细胞增殖、分化、迁移和存活等过程。PDGFRA基因在肝细胞癌中的作用 01 促进肿瘤生长 PDGFRA基因突变可以激活其酪氨酸激酶活性，促进肝细胞增殖和肿瘤生长。02 血管生成 PDGFRA基因通过促进血管生成参与肝细胞癌的发展，突变后可能导致...
胚胎干细胞中，Pdgfra和Gsx2存在一个由PRC2介导的较强的启动子-启动子相互作用，而Pdgfra和hs687之间没有相互作用；胚胎13.5天时，GE中hs687和Gsx2之间出现相互作用环，而且GEs中存在第二个Pdgfra和hs687的强相互作用环。即G34R/V肿瘤中，GSX2相关的顺式调控元件被招募用来诱导PDGFRA的异常表达。PDGFRA突变对G...
PDGFRA基因在造血干细胞的增殖与分化过程中发挥重要作用，对维持正常的造血功能至关重要。血管生成 PDGFRA基因参与血管生成过程，对内皮细胞的增殖和迁移起到调控作用，有助于维持正常的血管结构和功能。02PDGFRA基因突变 突变类型和特点 01 点突变 PDGFRA基因中的单个碱基发生改变，导致基因编码出现错误。基因扩增 PDGFRA...
突变激活可以让GIST细胞非依赖配体的恶性增殖。KIT是一种跨膜的III型酪氨酸激酶受体,其配体为干细胞因子(SCF)。正常状态下,SCF配体结合KIT后,诱导其二聚并激活下游信号通路,如JAK–STAT3、PI3K–AKT–mTOR和RAS–MAPK等。 KIT的结构及其突变 KIT激活突变发现后2年,伊马替尼被确证为有效的KIT抑制剂。又1年后,伊马...
Stem Cell Reports丨李中瀚团队发现MSX1+PDGFRAlow肢芽间充质样细胞可介导高效率人源软骨再生 关节处软骨细胞由于缺乏血供和神经支配,自我修复能力有限。这使得临床上关节软骨的再生是一个巨大挑战。细胞疗法被认为是修复受损关节软骨的重要...
肿瘤发生 PDGFRA基因突变可导致细胞增殖和分化异常，促进肿瘤发生和发展。疾病进展 PDGFRA基因突变可影响疾病进展和预后，与患者生存期和治疗效果密切相关。PDGFRA基因突变与白血病关联 白血病发病机制 PDGFRA基因突变可影响造血干细胞的正常发育和分化，导致白血病的发生和发展。VS 诊断和预后评估 检测PDGFRA基因突变有助于...