本发明公开了一种COL1A1与PDGFB融合基因检测方法,包括:合成COL1A1与PDGFB捕获探针;采用标准方法提取DNA和构建DNA测序文库;扩增DNA测序文库并进行质检;扩增的DNA文库探针杂交捕获;扩增捕获后的DNA测序文库并进行质检;高通量测序和生物信息分析。本发明前期根据COL1A1与PDGFB经常发生融合基因断裂的位置设计DNA探针,通过外...
制定等提供依据和奠定基础.同时本发明构建了致病基因检测方法:首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域,再对其进行二代测序,通过信息分析找出突变,最后利用Sanger测序对突变进行验证;其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.1223,Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.3031所示.本发明检测方法可以高效全面,快速...
11、本发明提供的检测pdgfb基因多态性位点的引物组合物具有高灵敏度、高特异性和高精密度,能够直接分辨16dalton(道尔顿)的差异,不引入荧光等标记物所带来的偏差,信号偏差显著低于定量pcr,保证了pcr反应的准确性和重复性,一台质谱仪每次可以检测384*2个样本,检测所需的样本量少(可以检测出浓度为5ng/μl的样本),适...
本发明公开了一种COL1A1与PDGFB融合基因检测方法,包括:合成COL1A1与PDGFB捕获探针;采用标准方法提取DNA和构建DNA测序文库;扩增DNA测序文库并进行质检;扩增的DNA文库探针杂交捕获;扩增捕获后的DNA测序文库并进行质检;高通量测序和生物信息分析.本发明前期根据COL1A1与PDGFB经常发生融合基因断裂的位置设计DNA探针,通过外...
一种基于捕获测序的COL1A1-PDGFB融合基因检测方法专利信息由爱企查专利频道提供,一种基于捕获测序的COL1A1-PDGFB融合基因检测方法说明:本发明公开了一种COL1A1与PDGFB融合基因检测方法,包括合成COL1A1与PDGFB捕获...专利查询请上爱企查
本发明涉及第232位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB,其核苷酸序列如SEQ ID NO.5所示,具体是野生型基因第232位的C突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道,可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法:首先利用多重PCR...
pdgfb融合基因检测方法。所述技术方案如下: 6.一方面,提供了一种基于捕获测序的col1a1 ‑ pdgfb融合基因检测方法,包括: 7.(1)合成col1a1与pdgfb捕获探针; 8.(2)采用标准方法提取dna和构建dna测序文库; 9.(3)扩增dna测序文库并进行质检; 10.(4)扩增的dna文库探针杂交捕获; ...