PCDH19基因嵌合突变致Lennox-Gastaut综合征病例报道 目的PCDH19基因编码原钙粘附蛋白-19,其突变多引起限于女性的癫痫伴智力低下,也可见于Dravet综合征(Dravet syndrome).本研究报告一例由PCDH19基因嵌合突变所致的Lenno... 陈子蓉,闫丽敏,易咏红,... - Caae国际癫痫论坛 被引量: 0发表: 0年 加载更多来源...
PCDH12基因突变相关癫痫伴严重发育迟缓小头畸形颅内钙化1例报告主要由王龙飞、胡春辉、王华编写,在2020年被《中国实用儿科杂志》收录,原文总共3页。
所以從上述的實驗結果證實,PCDH21的大量表現能抑制MDA-MB-231乳癌細胞的增生,移動,侵犯,以及形成細胞群落的能力.此外,在裸鼠活體的動物模式裡,PCDH21的大量表現也抑制了MDA-MB-231腫瘤生成的能力.總結本研究之結果,我們首次發現PCDH21於乳癌細胞中扮演著腫瘤抑制的功能性角色,同時該基因之腫瘤抑制於乳癌癌症演進上...
仅限于女性的癫痫伴智力低下PCDH19基因相关癫痫,又叫发育性和癫痫性脑病9型,是一种X连锁遗传疾病,编码PCDH19蛋白。PCDH19基因变异损害了神经细胞正常功能,导致癫痫发作和智力低下。该病平均发病年龄为12月龄,有热敏性特征,癫痫发作形式多样,也可表现为癫痫持续状等。大部分患儿伴有智力低下或智力处于边缘状态。部分...
Addtionally, PCDH21 gene expression was regulated by DNA methylation. To investigate the functions of PCDH21 expressed in breast cells, we overexpressed the PCDH21 gene in the breast cancer cell line MDA-MB-231. In in vitro study, we examined the physiologic effects of PCDH21 on cell ...