双链复合蛋白(Paired box protein )PAX6基因是导致先天性无虹膜最主要的基因,约90%的无虹膜病例为PAX6基因的杂合变异所致,其中部分患者与染色体重排所致的功能缺失有关PAX6(眼凝血酶原)是一种转录因子,在眼、脑和胰腺发育中起着重要的调节作用。PAX6基因突变导致无虹膜和Peters异常。Pax-6蛋白的减少也与眼部疾病如...
图6. Pax6基因突变小鼠的眼发育异常的表型[7] 总结 小鼠PAX6功能丧失所导致的先天性无虹膜症表型具有重要临床意义,对该基因的深入研究有助于探讨该基因导致的无虹膜症的分子机制,同时亦可用于疾病治疗新方法的研究。 赛业“红鼠资源库”可以为您提供包括Pax6、Elp4在内的多系列的完全性敲除小鼠和条件性敲除小鼠模型。
【眼科遗传病】PAX6在眼科基因解码、基因检测中的重要性 佳学基因解码揭示典型型无虹膜与PAX6基因的杂合子缺失突变密切相关。PAX6的全称是是PAIRED-BOX 6, 在OMIM中的编号是607108,定位于11号染色体的31784792到31811353之间。 基因解码技术中比较定位数据表明,人类无虹膜与小鼠的Sey表型是类似的。Sey是杂合型小眼畸形...
PAX6基因可在眼睛、中枢神经系统、鼻和内分泌腺等多个部位表达。PAX6 基因突变或表达水平改变会导致一系列疾病,如人的神经发育紊乱、鼻腔缺失、果蝇眼睛缺失等。下列关于PAX6基因的叙述正确的是( ) A. 该基因突变导致多种疾病,体现了基因突变具有随机性 B. 该基因在不同部位的细胞表达出的蛋白质含量可能不同 C....
pGMLV-Pax6-Lu是在pGMLV-Lu慢病毒载体的多克隆位点插入了多个Pax6结合位点,可以高灵敏度地检测Pax6的激活水平。采用慢病毒作为报告基因的优点在于它能够感染多种难感染的细胞,比如原代细胞,干细胞,神经元细胞等。而且慢病毒能够将外源基因插入细胞基因组内,实现稳定转染。
Pax6的下调通过GSK-3β降低了tau蛋白的Ser356、Ser396和Ser404位点的磷酸化水平。 图2 Pax6在β淀粉样蛋白诱导的神经毒性中的可能作用模型 (图片引自:Y. Zhanget al.,Brain. 2021; awab134) 文章结论与讨论,启发与展望 该研究...
配对框基因6(PAX6)重组蛋白 价格: ￥455/支 产品详情: 配对框基因6(PAX6)重组蛋白别名: (Aniridia type II protein)(Oculorhombin) ... 纯度:≥95% 包装规格:50μg 用途:科研 品牌:IPODIX 产地:china 是否进口:否 单克隆抗体相关产品报价 更多> 产品标题 价格 产地 公司名称 更新日期 单克隆抗体 电...
大鼠配对框基因6(PAX6)检测试剂盒酶联免疫吸附试验(ELISA)因其操作简单,灵敏度高,特异性好,经济安全等特点而在临床上广泛应用,但是由于其操作步骤复杂,一般包括试剂准备,样本收集,加样,温育,洗涤,显色,比色,结果判定等,其中任何一项操作不当都会对检测结果产生很大影响。因此,必须加强ELISA检测的全面质量控制,保证其...
该论文揭示，单基因Pax6的敲除会导致蜜蜂复眼缺陷并伴随小头现象。胡小芬副教授担任论文的首位作者，而王子龙研究员和曾志将教授则作为共同通讯作者，博士研究生成付平和龚稚娴也为该研究做出了贡献。蜜蜂，这一在自然界中扮演重要授粉角色的昆虫，对于维持生态系统的复杂性和全球农作物生产而言不可或缺。其强大的视觉...