FOX01-PAX3基因融合是指FOXO1（以前称为FKHR）基因和PAX3基因之间的染色体重排。这个基因融合最常见于一...
不过,最近有研究称,针对PAX3::FOXO1结合位点的单克隆抗体免疫组化在检测横纹肌肉瘤中PAX3/7::FOXO1融合时大的了100%的特异性、91%的敏感性。有鉴于此,斯坦福大学医学院病理专家Rutland等人检测了针对PAX3/7::FOXO1嵌合癌蛋白中表位的商用单克隆抗体作为该融合替代性标记免疫组化的诊断价值。目前相关文献已发表于《...
融合基因細胞週期 PAX3-FOXO1RhabdomyosarcomaFusion geneCell cycle融合突變蛋白 PAX3-FOXO1 為造成一好發於兒童及青少年的骨骼肌肉瘤-肺泡型橫紋肌肉瘤的主因.目前已知 PAX3-FOXO1 是由第二條染色體及第十三條染色體發生基因異位所產生的融合突變蛋白,其包含 PAX3 的 DNA 結合區及 FOXO1 的基因活化區.過去研究已知...
PAX3-FOXO1基因融合:这是最常见的儿童横纹肌肉瘤的基因变化,约占50%的病例。这种基因融合是由于PAX3和FOXO1两个基因的染色体重排而产生的,导致了肿瘤细胞的异常增殖和分化。 2. PAX7-FOXO1基因融合:这种基因融合在儿童横纹肌肉瘤中较为罕见,约占10%的病例。类似于PAX3-FOXO1基因融合,PAX7-FOXO1基因融合也会导致...
PAX3-FKHR(PAX3-FOXO1)基因是腺泡型横纹肌肉瘤中因染色体t(2;13)易位而形成的一种融合基因,其编码蛋白由PAX3蛋白DNA结合区构成的N-端和FKHR蛋白激活区构成的C-端两部份组成。 ACTA1基因是一种骨骼肌蛋白基因,在细胞的收缩、运动及形态建成等过程中起着重要作用。ACTA1在不少腺泡型横纹肌肉瘤细胞中都有不同程...
1 PAX3-FOXO1致癌活性及相关靶标 PAX3-FOXO1是由染色体易位t(2;13)(q35;q14)产生的特征性融合基因,存在于约60%的ARMS患者中[2]。融合基因的产生改变了相关野生型蛋白的表达、功能及亚细胞定位。在ARMS中,PAX3-FOXO1基因处于过表达状态,其编码的异常蛋白是一种高效转录因子,转录活性比野生型PAX3高10～100倍。