OMIM数据库包括1.gene entry基因条目;2.allelic variations 等位基因变异;3.gene map 基因图谱;4.phenotypic series 表型系列;5.phenotype entry 表型条目;6.clinical synopsis 临床提要;7.external links 外部链接 首先在搜索条中搜索某个疾病或者基因,双击高亮链接(也就是包含关键词的目的链接),会出现一个界面。
Phenotype MIM number 链接到该表型结果界面 Gene/Locus MIM number 链接到与该基因相关的表型信息 例如图中的Location链接1q22,对应到了1号染色体长臂2区2带的基因信息: 例如点击图中Gene/Locus MIM number链接606436,对应显示了以该基因为搜索条目的相关表型信息: 这里我们注意到左侧的等位基因变异情况(Allelic Vara...
主要包括基因与疾病的关系、临床特征、生化特征、致病机制、临床诊断与治疗、临床管理、动物模型等多方面。 点击“Gene-PhenotypeRelationships”就可以超链到最重要的基因与表型之间的关系啦。在这个部分,我们不光可以看到基因在染色体中的位置、基因相关的表型,还可以看到基因的遗传类型及表型对应的OMIM编号哦。 关于基因...
phenotype MIM number代表表型的MIM编号;inheritance代表遗传,是指该基因的遗传类型,如AD是指常染色体显性遗传,SMu是指体细胞突变,鼠标点击缩写符号就会出现不同缩写代表的具体含义;phenotype mapping key代表表型映射关键,3代表该疾病的分子基础是已知的;Gene/Locus代表对应的基因或位点;Gene/Locus MIM number代表对应的...
③Search Gene Map点击NCBI上“Search Gene Map”或OMIM主页“Advanced Search”中的“OMIM Gene Map”,均可进入“Gene Map Advanced Search”。通过输入基因符号、染色体号(如“5”、“1pter”、“Xq”)或疾病名关键词进行检索。输入基因符号或疾病名关键词,可以获得相关基因的细胞遗传...
把目标OMIM基因序列下载下来，点击页面工具栏的View-DNA-getDNA，输入所需下载OMIM基因所在的染色体位置，点击“getDNA”。OMIM为“OnlineMendelianInheritanceinMan”的简称，意即“在线《人类孟德尔遗传》”或“网上《人类孟德尔遗传》”。持续更新的关于人类基因和遗传紊乱的数据库。主要着眼于可遗传的或遗传...
[1] Abdalla Ebtesam,Ravenscroft Gianina,Zayed Louay et al. Lethal multiple pterygium syndrome: A severe phenotype associated with a novel mutation in the nebulin gene.[J] .Neuromuscul Disord, 2017, 27: 537-541. [2] Ahmed Atif A,Skaria Priya,Safina Nicole...
1.2 构建结构，揭示基因与表型的关联网络 OMIM的架构由六大模块构成：基因条目(gene entry)、等位基因变异(allelic variations)、基因图谱(gene map)、表型系列(phenotypic series)、表型条目(phenotype entry)和临床提要(clinical synopsis)，以及外部链接(external links)。这些模块相互交织，共同描绘出基因与...
利用OMIM的GeneMap和MorbidMap获取疾病基因定位的详细资料 科研人员借助于OMIM可了解导致特定疾病的特定基因。如在检索框中输入疾病的名称，就可查出该病的基因符号和基因位置信息；输入基因符号可获知与该基因相关的疾病信息;输入染色体区带号可获得该区带定位的基因及相关疾病信息。除此之外，OMIM的不少条目还列出了...