OMIM并不是创造了这些数据,而是对已发表的研究结果的非常系统的整理与整合,并每日更新、免费获取。OMIM中的一个常见的疾病的页面,其内容类似一篇综述,包含:表型与基因的关系、临床简介、疾病基本信息与描述、临床特征、诊断、临床管理、发病机制、分子遗传、群体遗传、动物模型、背景历史、研究进展和参考文献。 网站条目...
网址:https://www.omim.org./help/faq OMIM高级搜索模式: OMIM Advanced Search 进入搜索界面库看到,这里包含了多种搜索选择,可以定义输入的搜索词条范围(Search In),搜索结果所具备的记录信息(Only Records With),通过前缀限制输出结果(MIM Number Prefix),限制都所的染色体区域(Chromosome)以及收录的时间(Dates)等。
在线人类孟德尔遗传数据系统( On-line Mendelian Inheritance in Man,OMIM)是涵概关于人类遗传病和基因座位等相关信息、和文献的中心级数据库。该数据库的数据内容采用一定的格式以文本形式存贮,总文件大小约为30M,可以从美国国立生物技术信息中心(NCBI)的ftp服务器下载所有内容,以供本地研究使用。在查询使用上,...
1. OMIM是一个缩写,代表"Online Mendelian Inheritance in Man",它是指一个人类遗传信息的在线数据库。2. 这个数据库由约翰斯·霍普金斯大学医学院负责更新和维护,它包含了关于人类基因和遗传性疾病的详尽信息。3. OMIM数据库的组成结构主要包括基因条目、等位基因变异、基因图谱、表型系列、表型条目、...
OMIM,全称为“在线孟德尔遗传在人类”,由约翰斯·霍普金斯大学医学院精心编撰和维护,它以疾病表型与致病基因的紧密关联为特色,不同于以序列为核心的传统数据库,不包含EST、假基因和遗传标记。每个cDNA序列都配以详尽的功能注释,聚焦于基因与表型的实质联系。1.2 构建结构,揭示基因与表型的关联网络 O...
OMIM,全称为 "Online Mendelian Inheritance in Man",中文直译为“人类在线孟德尔遗传”。这个术语主要在学术领域中使用,特别是在遗传学研究中。OMIM的缩写词在学术科学类别中具有一定的流行度,达到了2114次。它代表的英文单词详细解释为一种在线数据库,用于记录和查询人类遗传疾病的遗传信息。OMIM的中文...
OMIM是一个由约翰霍普金斯大学的Victor A. McKusick教授和他的同事建立的在线数据库,用于收集和整理人类遗传病和遗传性状及其基因基础的信息。该数据库的目的是为了探索基因和表型之间的关系,以及提供遗传咨询和诊断的参考。 通过网址登陆到OMIM的主页:https://www.omim.org/ ...
1. OMIM代表Online Mendelian Inheritance in Man,是一个集中记录人类遗传疾病信息的数据库。2. 这个数据库最初由约翰·霍普金斯大学的Huntington Willard教授于1966年建立,目前由Johns Hopkins School of Medicine的McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine负责维护。3. OMIM包含了超过2万种人类遗传...
OMIM即“Online Mendelian Inheritance in Man(在线《人类孟德尔遗传》)"的简称。由美国Johns Hopkins大学医学院创建和维护。OMIM源自该院 Victor A.McKusick教授主编的《人类孟德尔遗传》(Mendelian Inheritance in Man: Catologs of Human Genes and GeneticDisorders,简称《MIM》)一书。《MIM》一直是遗传医学最权威的...