OMIM是一个持续更新的在线数据库,至2022年6月22日截止,已经收录了基因描述条目16762条,分子基础已知的表型描述共6408条,所有条目共计26468条。 02 数据库介绍 进入OMIM官网,界面十分简洁,可以直接在搜索框中输入想要查询的基因,表型,以及已知的OMIM_ID。 例如,以NDP为例 ,如图显示,OMIM会根据匹配内容依次展示相匹...
在线版的OMIM是1985年由美国国家医学图书馆 (National Library of Medicine)和约翰·霍普金斯大学 (Johns Hopkins)威廉·H·韦尔奇医学图书馆 (William H. Welch Medical Library)合作创建的。从1987年开始在互联网上广泛使用。1995年,美国国家生物技术信息中心 (NCBI)参与了OMIM的万维网开发。麦考斯克博士是绘制人类基因...
在线人类孟德尔遗传数据系统( On-line Mendelian Inheritance in Man,OMIM)是涵概关于人类遗传病和基因座位等相关信息、和文献的中心级数据库。该数据库的数据内容采用一定的格式以文本形式存贮，总文件大小约为30M，可以从美国国立生物技术信息中心(NCBI)的ftp服务器下载所有内容，以供本地研究使用。在查询使用上，...
OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)是由约翰斯·霍普金斯大学医学院持续维护的综合性数据库,致力于整合人类基因与遗传疾病之间的关联数据。作为遗传学领域的核心资源,OMIM通过系统化整理基因变异、表型特征及疾病机制信息,为全球科研和临床工作者提供重要支持。 一、核心功能与定位 OMIM聚焦于...
OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)是一个专注于人类基因与遗传疾病关系的权威数据库,由约翰斯·霍普金斯大学医学院维护。它通过整合基因描述、疾病表型、分子机制及最新研究进展,为科研和临床提供重要参考。以下从核心功能、数据分类、使用方法和符号体系四方面展开说明。 一、核心功能与数据规模 ...
OMIM是一个由约翰霍普金斯大学的Victor A. McKusick教授和他的同事建立的在线数据库,用于收集和整理人类遗传病和遗传性状及其基因基础的信息。该数据库的目的是为了探索基因和表型之间的关系,以及提供遗传咨询和诊断的参考。 通过网址登陆到OMIM的主页:https://www.omim.org/ ...
从表面上看,OMIM数据库主要包括疾病信息及基因信息两大板块。 疾病信息中主要包括疾病的发现、疾病的致病基因、临床特征、遗传模式等,基因信息则包括基因定位、与基因相关的临床表型、基因功能、基因研究进展等。 在检索框中输入临床特征、表型、基因名称、基因定位等均可以对目标信息进行搜索,从而得到你想要的答案。
OMIM，全称为“在线孟德尔遗传在人类”，由约翰斯·霍普金斯大学医学院精心编撰和维护，它以疾病表型与致病基因的紧密关联为特色，不同于以序列为核心的传统数据库，不包含EST、假基因和遗传标记。每个cDNA序列都配以详尽的功能注释，聚焦于基因与表型的实质联系。1.2 构建结构，揭示基因与表型的关联网络 O...
1. OMIM的全称是 "Online Mendelian Inheritance in Man"，中文直译为“人类在线孟德尔遗传”。2. 这个术语在学术领域中广泛使用，特别是在遗传学研究中。3. OMIM的缩写词在学术科学类别中具有较高的流行度，达到了2114次。4. 它代表的英文单词详细解释为一种在线数据库，用于记录和查询人类遗传疾病的...