Nos encontramos ante un paciente con un SK, patología que constituye la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrófico en el varón y que se caracteriza por presentar la anomalía cromosómica XXY (80%), aunque se han descrito otras variantes (cariotipo normal, 48 XXY, mosaicism...
Nuestros datos indican que establecer un diagnóstico etiológico es más fácil cuando el RGD/DI está asociado a parálisis cerebral infantil, epilepsia, espasmos infantiles/síndrome de West o déficit visual, pero más difícil en casos de trastorno del espectro autista. Los estudios genéticos...