近日,来自哈佛医学院的研究者们在Cancer Res.杂志上发表了题为“The BRD4-NUT fusion alone drives malignant transformation of NUT carcinoma”的文章,本研究表明在NC的基因工程小鼠模型(GEMM)中,其肿瘤形成是BRD4-NUT单独可以有效地驱动鳞状祖细胞向NC恶性转化的决定性证据。 NUT癌(NC)是一种侵袭性鳞状细胞癌,由...
BRD4/NUT融合t(15;19)(q13;p13.1)是分化极差的中线癌的标志物,与预后差相关,此为融合基因检测探针。
根据RNA测序结果,本病例的NC被表征为BRD4-NUT融合肿瘤。虽然这是NC的典型融合基因,但断点是BRD4 10号外显子和NUTM1 4号外显子,它们不是典型的断点。NC中最常见的致癌变异是BRD4 11号外显子与NUTM1 2号外显子起点的同框融合。在本报道的病例中,BRD4-NUT融合的预测蛋白质结构域结构由两个NUT蛋白家族和三个特...
目前,NC的确诊可通过使用NUT特异性抗体进行免疫组织化学(IHC)染色或通过检测特征性BRD4::NUTM1融合来实现。抗NUT抗体C52B1通常在睾丸中表达,在阳性染色(≥50% 的肿瘤细胞核)时具有显著的 100% 特异性和 87% 敏感性。然而,仅根据形态学,而没有NUT特异性抗体或分子检测进行确诊,仍存在相当大的挑战。 尽管NC的组...
BRD4-NUT调控基因转录和上皮-间质转化机制的研究RegulationmechanismofBRD4-NUTingenetranscriptionandEpithelial-MesenchymalTransition作者姓名:喻笛专业名称:生物化学与分子生物学研究方向:结构生物学指导教师:曾雷教授学位类别:理学博士培养单位:白求恩第一医院论
结果镜下NUT癌由分化差的瘤细胞呈片状或巢状排列,免疫组织化学表达CAM5.2、CK8/18呈胞质弥漫阳性,NUT呈细胞核弥漫强阳性。荧光原位杂交(FISH)检测显示NUT基因发生易位。基因检测发现该患者BRD4和NUT基因发生融合。 结论原发于肾脏的NUT癌极为罕见,诊断时除了免疫组织化学及FISH或基因检测证实外,还应排除其他部位NUT...
A striking case of a chromatin-centric disease is NUT-midline carcinoma (NMC), which is characterized by expression of NUT as a fusion partner most frequently with BRD4. ChIP-sequencing studies from NMC patients revealed that BRD4-NUT (B4N) covers large genomic regions and elevates transcription...
NUTM1是NUT中线癌家族成员1,是仅在睾丸表达的核蛋白,其功能未知(PMID: 31815119)。NUTM1与BRD4融合(t15;19)通常在鳞状细胞癌的NUT中线亚群中发现(PMID: 12543779),并在软组织肿瘤中有报道(PMID: 29356724),许…
肾BRD4-NUT融合基因癌 来自中华医学会 作者朱焱,刘艳芳,赵静,余永伟摘要 目的 探讨肾BRD4-NUT融合基因癌的临床病理学特征.方法 对海军军医大学长海医院2016年11月收集的肾NUT癌1例进行临床资料、组织学、免疫组织化学、基因检测并进行随访,分析其临床病理学特征.结果 镜下NUT癌由分...
在多个NMC细胞系以及NMC原发性肿瘤中观察到BRD4-NUT诱导的异常SOX2激活,但在低分化肺癌中的研究目前还未发现。本研究拟基于对大样本量的低分化肺癌相关免疫表型变化、分子遗传学改变的分析,来探讨NUT,BRD4,SOX2在低分化肺癌中的表达率,BRD4、SOX2与NUT蛋白之间的关系以及初步探讨BRD4-NUT融合基因在低分化肺癌中的表达...