NUP98-NSD1融合蛋白在细胞核中积累,阻止造血前体细胞的分化,在小鼠实验中NUP98-NSD1本身就足以使造血细胞恶性转化,若伴随体细胞突变如FLT3-ITD或NARS作为二次事件,可加速向白血病转变的进程。 大多数NUP98-NSD1的报道集中于儿童AML病例,且关注点多在伴随基因突变和治疗策略方面,鲜有细胞遗传学和免疫表型特点的研究,成...
NUP98和NSD1分别位于11号和5号染色体末端亚端粒区域,5和11号染色体易位(t(5; 11) (q35.2;p15.4))产生NUP98-NSD1融合基因。NUP98-NSD1融合蛋白在细胞核中积累,阻止造血前体细胞的分化,在小鼠实验中NUP98-NSD1本身就足以使造血细胞恶性转化,若伴随体细胞突变如FLT3-ITD或NARS作为二次事件,可加速向白血病转变的进程。
该研究提出NUP98融合基因尤其是NUP98::NSD1阳性AML患者预后不佳,FLT3抑制剂(FLT3i)、Venetoclax(VEN)联合造血干细胞移植(HSCT)治疗能够显著改善这类患者的预后。第一作者:田洁、朱勇梅,通讯作者:张苏江研究背景NUP98重排(NUP98r),即核孔...
AML伴NUP98重排在AML中少见,在WHO2022版分类中属于AML伴特定遗传学定义中的亚类,NUP98可与20多个不同伴侣基因融合重排,包括HOXA9、HOXA13、HOXC11和NSD1等。本例为NUP98与HOXA9融合,特分享之。 案例经过 一、简要病史 主诉:患者,老年女性,60岁,因双侧肋部疼痛伴乏力、头晕1月就诊。 入院时情况:体温:36.7℃脉...
基因融合白血病, 髓样, 急性儿童造血干细胞移植目的探讨NUP98-NSD1融合基因阳性儿童急性髓性白血病(AML)的遗传学特征和临床疗效。方法采集在河北燕达陆道培医院就诊的80例儿童AML患者初诊和复发时骨髓标本,用荧光原位杂交(FISH)和PCR法检测NUP98-NSD1,对阳性患者进一步分析其他实验室检查结果和临床治疗转归。结果共8例(...
AML伴NUP98重排在AML中少见,在WHO2022版分类中属于AML伴特定遗传学定义中的亚类,NUP98可与20多个不同伴侣基因融合重排,包括HOXA9、HOXA13、HOXC11和NSD1等。本例为NUP98与HOXA9融合,特分享之。 案例经过 一、简要病史 主诉:患者,老年女性,60岁,因双侧肋部疼痛伴乏力、头晕1月就诊。
目的探讨NUP98-NSD1融合基因阳性儿童急性髓性白血病(AML)的遗传学特征和临床疗效。方法采集在河北燕达陆道培医院就诊的80例儿童AML患者初诊和复发时骨髓标本,用荧光原位杂交(FISH)和PCR法检测NUP98-NSD1,对阳性患者进一步分析其他实验室检查结果和临床治疗转归。结果共8例(10.0%)患者NUP98-NSD1阳性,均为NUP98外显子12...
·NUP98‑NSD1阳性儿童急性髓性白血病遗传学特征和临床疗效观察王彤1倪静波1王欣雨1戴岩1马小丽1苏云超1高莹莹1陈雪1袁丽莉1刘红星21 河北燕达陆道培医院病理和检验医学科,廊坊 065201; 2 北京陆道培血液病研究院,北京 100176通信作者:刘红星,Email:starliu@pku.edu.cn【摘要】 目的 探讨NUP98‑NSD1融合基因阳性...
目的 探讨NUP98-NSD1融合基因阳性儿童急性髓性白血病(AML)的遗传学特征和临床疗效。方法 采集在河北燕达陆道培医院就诊的80例儿童AML患者初诊和复发时骨髓标本,用荧光原位杂交(FISH)和PCR法检测NUP98-NSD1,对阳性患者进一步分析其他实验室检查结果和临床治疗转归。结果 共8例(10.0%)患者NUP98-NSD1阳性,均为NUP...
作者首先报告了在中国AML患儿中与已知报道相一致的发现，例如携带CBFB-MYH11融合，CEBPA、NPM1 和 GATA2 突变患儿预后相对较好，而NUP98-KDM5A/NSD1、FUS-ERG、CBFA2T3-GLIS2等融合基因，RUNX1 突变和 FLT3 ITD突变则与预后不良相关。此外，作者发现在中国AML患儿中，RUNX1-RUNX1T1 这一既往报道中预后较好的...