The translocation involves the association of the C-terminal GLEBS and FG (phenylalanine-leucine) regions of the nucleoporin protein NUP98 with the N-terminal region of the HOXA9 protein containing the PBX heterodimerization domain and the DNA-interacting homeodomain (Fig. 1 ). The clinical ...
NUP98 基因定位于染色体 11p15,编码两种经剪切后分子质量分别为98 000和96 000的核孔复合体成分蛋白,在控制细胞内外的分子转运和髓系造血细胞发育过程中起着重要作 用。NUP98 相关的融合基因(NUP98‑FGs)可见于多种白血病,1996年Nakamura 首先在伴有t(7;11)(p15;p15) 的AML中克隆了NUP98-HOXA9融合基因,随着...
白血病患者通常伴有特征性染色体易位发生。其中，NUP98-HOXA9融合基因较为多见，报道也较多。研究表明，NUP98-HOXA9融合基因具有异常的转录活性，能促进细胞恶性转化,干扰细胞的正常分化过程。这些研究在一定程度上解释了NUP98-HOXA9白血病发生发展过程中的作用。长期的对于NUP98-HOXA9融合基因的研究都发现，NUP98-HOXA9...
作者单位:中国医科大学附属盛京医院血液科,沈阳 110022通信作者:杨威,电子信箱:yangw@ sj-hospital. org病案报告NUP98-HOXA9 融合基因阳性的急性髓系白血病 1 例并文献复习朱海霞,杨威DOI:10.7504/nk2014100801 中图分类号:R542 文献标志码:A关键词: 急性髓系白血病; NUP98-HOXA9; t( 7;11) ( p15; p15)...
TEL-ABL1 融合基因在人类造血系统恶性肿瘤中非常 罕见,最先由Papadopoulos等报道。到目前为止文献仅报道 34 例 TEL-ABL1 阳性血液肿瘤患者,其中急性髓系白血病(AML)7例。 近年来,伴NUP98-HOXA9阳性的AML病例不断被报道,部分研究者证实...
长期的对于NUP98-HOXA9融合基因的研究都发现,NUP98-HOXA9融合蛋白在细胞内形成点状聚集现象,这种现象对于其功能的发挥是否起着重要的作用,目前仍不明确。 近日,来自St. Jude Children’s Research Hospital的Charles G. Mullighan与Richard...
HOXA9融合基因.功能研究显示,NUP98HOXA9具有异常的转录活性,能使细胞 恶性转化,干扰细胞的 正常分化过程.小鼠模型的结果,部分解释了NUP98一HOXA9在急性髓系白血病 及慢性髓系白血病急变 过程中的作用,其分子机制的阐明有待深入研究. 【关键词】NUP98一HOXA9融合基因;白血病;t(7;11)(p15;P15) 白血病是一种造血...
NUP98-HOXA9融合基因定性阳性。二代测序(NGS)检出GATA2 p.Ala372Thr位点非同义突变(45.68%),KRAS p.Lys117Asp位点非同义突变(2.32%),NRAS p.Gly13Asp位点非同义突变(11.49%),NRAS p.Gly12Asp非同义突变(26.78%),WT1 p.Ala382f移码型插入突变(2.34%),诊断急性髓系白血病(AML)M 2。予IA(去甲氧柔红霉素...
分子生物学检测:NUP98-HOXA9融合基因阳性(67.83%)伴FLT3-ITD突变。 2016年2月29日予DA方案(柔红霉素110 mg第1~3天;阿糖胞苷200 mg第1~7天)方案化疗。1个疗程后复查骨髓未缓解(原始细胞占0.365)。2016年4月13日予FLAG方案(氟达拉滨30 mg/m 2,第1~5天;阿糖胞苷1 g/m 2每12 h 1次,第1~5天;G...
Expression of HoxaT and Hoxa9 is activated by proviral integration in BXH2 murine myeloid leukaemias. This result, combined with the mapping of the HOXA locus to human chromosome 7p15, suggested that one of the HOXA genes might be involved in the t(7;11)