SLC10A1高频变异p.Ser267Phe致病性的确定，显然对于东亚，尤其我国华南地区广大NTCP缺陷病患者的确诊和管理具有重大意义。另一方面，该变异在我国人群中的高等位基因频率，导致很多二代测序机构在分析检测数据时将其默认为不具有致病性的单核苷酸多态性，从而导致NTCP缺陷病患者的漏诊，这一点应该引起学界足够重视。3 NT...
钠牛磺胆酸共转运多肽(sodium taurocholate cotransporting polypeptide, NTCP) 缺陷病是SLC10A1基因变异引起的遗传性胆汁酸代谢病,在我国可能并不罕见。 钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病以儿童期显著而持续性的高胆汁酸血症为主要临床特征,与新生儿期的黄疸也有关系。 ...
3. 定期监测:定期检测肝功能、胆汁酸水平、胆红素等指标,以评估治疗效果和病情进展。对于NTCP缺陷病,有时需要进行遗传检测以确定NTCP基因的具体变异情况,从而更精确地制定治疗方案。 在治疗过程中,如果出现副作用或症状恶化,应及时就医,寻求专业医生的帮助。
网友 1 最佳答案 回答者:网友 5至1360问答5年。根据查询医学网得轴父足生破张般明职什造知,ntcp基因缺陷最少可以活5年,最多可以活15年。NTCP缺陷病刻住教初展(钠-牛磺胆酸共转运多承肽缺陷病)是最新发现的一种以显著而持续的高胆汁酸血症为主要特征的遗传代谢病。我来回答 提交回答 重置等你来答 硫酸...
5至15年。根据查询医学网得知，ntcp基因缺陷最少可以活5年，最多可以活15年。NTCP缺陷病（钠-牛磺胆酸共转运多肽缺陷病）是最新发现的一种以显著而持续的高胆汁酸血症为主要特征的遗传代谢病。
15年。根据查询医学网得知，ntcp基因缺陷最多可以活15年。“NTCP缺陷病以儿童期显著而持续性的高胆汁酸血症为主要临床特征，并可能参与新生儿高胆红素血症、婴儿早期胆汁淤积症和妊娠胆汁淤积症的形成。
有NTCP基因缺陷的..NTCP基因缺陷病是新发现的遗传病,父母各传一个变异点给孩子,孩子就成纯合变异,这种缺陷会导致肝脏回收胆汁酸的能力极差,大量胆汁酸进入血液,造成血清胆汁酸远远高于正常值,长年吃优思弗也远降不到正常值,
要看个人治疗情况和自身的身体状况。根据查询有来医生网显示，ntcp基因缺陷是最新发现的一种以显著而持续的高胆汁酸血症为主要特征的遗传代谢病，治疗只能起到缓解的作用，消除不了根本原因，及时到医院内科就医，并听从医生的建议，选择正确的治疗方法，不会危及生命，活多久，要看个人治疗情况和自身的身体...