NPM1基因突变是导致AML发生的重要分子事件之一,可孤立存在,也可与Fms样酪氨酸激酶3-内部串联重复(FLT3-ITD)突变等并存。NPM1基因可与RARα、ALK、MLF1形成融合基因,其中NPM-MLF1融合基因十分罕见,由t(3;5)(q25;q34)所致,在AML中的发生率<1%。我们报道1例AML-M 6伴NPM-MLF1融合基因阳性的病例,并进行文献...
另外,NPM1 易位到其他基因形成融合基因可 见于其他恶性血液病 [19] ,包括CD30 + 的间变性大细 胞淋巴瘤的 t(2;5) [20] 、M3的t(5;17) [21] ,MDS和 AML的t(3;5) [22] ,形成的融合蛋白包括NPMALK, NPMRARα和NPMMLF1 [2022] 。 但它们仅累及 NPM1 蛋白的N 末端,不涉及C 末端,不具有转移...
NPM1是一种广泛表达的磷蛋白质,其作用为在细胞核与细胞浆之间穿梭,可与ALK、RARα和MLF-1等形成融合基因,参与多种白血病或淋巴瘤的发病。NPM1基因突变诊断对AML的诊断及分型具有重要临床意义。本发明自行设计了PCR扩增引物和测序引物,并研制了一种检测范围广,检测费用低,检测灵敏度高的NPM1基因突变检测方法及其试...
摘要 NPM1是一种广泛表达的磷蛋白质,其作用为在细胞核与细胞浆之间穿梭,可与ALK、RARα和MLF-1等形成融合基因,参与多种白血病或淋巴瘤的发病。NPM1基因突变诊断对AML的诊断及分型具有重要临床意义。本发明自行设计了PCR扩增引物和测序引物,并研制了一种检测范围广,检测费用低,检测灵敏度高的NPM1基因突变检测方法...
目的 探讨间变性大细胞淋巴瘤患儿骨髓及外周血中NPM-ALK融合基因的表达与患者预后之间的关系.方法 应用RT-PCR技术检测ALCL患儿21例骨髓及15例外周血中NPM-ALK基因,并对其与患者的预后及临床特征之间的关系进行统计学分析.结果 21例患者中位随访时间31个月.骨髓NPM-ALK阳性患者3年EFS为35.6±18.6%;阴性患者3年EFS为...
融合基因和NPM1基因突变检测试剂盒(PCR-电化学基因芯片法 )临床试验”正在我院开展。本试剂盒适用于人外周血或骨髓样本中的融合基因(AML1-ETO,E2A-PBX1,TEL-AML1,NPM-ALK, SIL-TAL1(Ⅱ型和Ⅲ型),CBFβ-MYH11(Type A、Type D 和 Type E),BCR-ABL(P190、P210 和 P230),PML-RARα(bcr1、bcr2和 ...
本发明涉及生物技术领域,具体是NPM1基因突变检测方法及其试剂盒。 背景技术 NPM1是一种广泛表达的磷蛋白质,其作用为在细胞核与细胞浆之间穿梭,可与ALK、RARα和MLF-1等形成融合基因,参与多种白血病或淋巴瘤的发病。近来,多项研究显示46-62%的正常核型AML患者存在NPM1基因的突变,成为正常核型AML患者最常见的基因突...
这些易位导致多种融合蛋白的形成——所述融合蛋白保留了核磷蛋白的N端,并且与肿瘤病症相关,包括间变性大细胞淋巴瘤中的NPM-间变性大细胞淋巴瘤激酶(NPM-ALK)(Morrisetal.Science.1994;263:1281-1284)、急性早幼粒细胞白血病中的NPM-视黄酸受体α(NPM-RARα)(Redneretal.Blood.1996;87:882-88)以及AML/骨髓增生...
专利名称:Npm1基因突变检测方法及其试剂盒的制作方法 技术领域:本发明涉及生物技术领域,具体是NPMl基因突变检测方法及其试剂盒。 背景技术:NPMl是一种广泛表达的磷蛋白质,其作用为在细胞核与细胞浆之间穿梭,可与 ALK, RARa和MLF-I等形成融合基因,参与多种白血病或淋巴瘤的发病。近来,多项研究显示46-62%的正常...