NPM1基因突变不会驱动克隆性造血且驱动AML的发生。本例患者首先是克隆性造血相关的突变(DNMT3A TET2),接着为白血病的NPM1突变,无获得信号通路突变(FLT3-ITD和WT1),虽然预后相对较好。 根据世界卫生组织(WHO)第5版髓系肿瘤分类中诊断伴NPM1突变的AML的原...
目前已认识到100多种不同类型的 NPM1 突变,NPM1 突变的一个显著特征是它们不驱动克隆性造血,因此若缓解时存在NPM1 突变则表明存在可导致复发的活动性疾病,并与较差结局相关。在这方面,NPM1突变与DNMT3A、TET2和 ASXL1 基因突变(与...
急性髓系白血病中NPM1基因突变发生率在特定人群可达30%左右。NPM1基因正常功能对维持细胞内环境稳定有重要作用。该基因突变多发生在基因的特定区域如外显子12 。携带NPM1基因突变的急性髓系白血病患者临床症状多样。基因突变会使NPM1蛋白的结构发生明显改变 。研究发现NPM1基因突变与白血病细胞增殖密切相关。一部分NPM1...
FLT3与NPM1基因突变检测:解锁急性髓系白血病诊疗密码.docx,FLT3与NPM1基因突变检测:解锁急性髓系白血病诊疗密码 一、引言 1.1 研究背景 急性髓系白血病(Acute Myeloid Leukemia,AML)作为一种常见的血液系统恶性肿瘤,严重威胁人类健康。据世界卫生组织(WHO)统计,全
前言: AML是一种常见的急性白血病,NPM1基因突变是AML中最常见的突变之一,约占患者的1/3。NPM1突变通常作为AML的创始突变存在,当患者复发时,大多数情况下NPM1突变能持续存在。但最近的研究表明,也有部分患者在复发…
外周血/骨髓中的髓系原始细胞 ≥20%,既往无化疗/放疗史,无重现性遗传学异常,无MDS或MDS/MPN 病史,没有 MDS 相关的细胞遗传学异常,具有NPM1基因突变者,可诊断为 AML 伴NPM1突变。 需要说明的是: ① 当外周血/骨髓原始细胞 ≥20% 时,出现病态造血(包括多系病态造血)不能排除 AML 伴NPM1突变的诊断。
DSP-5336特别针对携带KMT2A基因重排或NPM1基因突变的急性髓系白血病(AML)细胞系,展现出了强大的抑制作用。该药物通过减少与白血病发展相关的特定基因表达,例如HOXA9和MEIS1,同时增强分化相关基因CD11b的表达,从而对特定的AML细胞系产生抑制效果。 5CEBPA突变的角色 CEBPA突变在AML中的比例相对较小,但同样对疾病的预后...
急性髓系白血病NPM..一疗基因定量0.12%,二疗基因定量0.0528%。这个结果是好还是不好,医生说的是二疗目标是基因转阴,这样是不是得换方案呀,现在焦虑了,害怕得走到移植那一步,原本咨询北京和天津专家都说低危打化疗,化
NPM1突变(NPM1mut)是急性髓系白血病(AML)中最常见的基因改变之一,与不同的形态学、遗传学和临床特征有关。强化化疗联合或不联合同种异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT),可使70~90%的NPM1mutAML患者得到缓解。但约有30~50%的患者因白血病干细胞持续...