据报道,在欧洲和中东的散发SRNS儿童病例中,NPHS2突变的发生率为10%-30%【参考文献[13]Weber S, Gribouval O, Esquivel EL, et al. NPHS2 mutation analysis shows genetic heterogeneity of steroid-resistant nephrotic syndrome and low post-transplant recurrence. Kidn...
NPHSl、NPHS2基因多态性与微小病变肾病的关联研究 摘要 目的:研究Nephrin与Podocin两种蛋白质的编码基因NPHSl与NPHS2的单核营酸多态 性(SNP)与微小病变性肾病(MCNS)发病及其蛋白尿的关系。 方法:720例外周血DNA样本,包括经肾脏活检证实的MCNS患者226例,及地域匹配 的正常对照494例。选择既往在其他肾脏疾病中研究的NPH...
NPHS2PLCE1Background Congenital nephrotic syndrome (CNS) is primarily a monogenetic disease, with the majority of cases due to changes in five different genes: the nephrin ( NPHS1 ), podocin ( NPHS2 ), Wilms tumor 1 ( WT1 ), laminin ?2 ( LAMB2 ), and phospholipase C epsilon 1 ( ...
导致中枢神经系统的第二常见基因是podocin(NPHS2)基因[6],首先涉及儿童类固醇抗性NS伴局灶性肾小球硬化的散发病例[7]。最近一大群患有孤立性NS的患者在出生后的第一年内发生,其中三分之二的病例是由NPHS1或NPHS2基因突变引起的[4]。在其余的病例中,发现负责基因是转录因子WT1(WT1)基因,层粘连蛋白-β2(LAMB2)...
NPHS1 and NPHS2 gene mutations in Chinese children with sporadic nephrotic syndrome [ J ]. Pediatr Res, 2007,61 ( 1 ) : 117 - 122.Mao,J,Zhang,Y,Du,L,Dai,Y,Gu,W,Liu,A,Shang,S,Liang,L.NPHS1 and NPHS2 gene mutations in Chinese children with sporadic nephrotic syndrome.Pediatric ...
中国先天性肾病综合征家系nphs1基因突变分析 先天性肾衰竭(cns)是指出生后3个月内出现的肾衰竭或大量蛋白质。CNS大多起病早、病情重、肾功能进行性减退、激素治疗无效、死亡率高,预后极差。近年来明确了多个CNS的致病基因,如NPHS1、NPHS2和WT1。我国以往对CNS患者致病基因及其突变的研究尚少。我们采用聚合酶链反应...
结 果在CNS患儿中未检出NPHS2基因突变,检测出NPHS1基因的G928A(D310N)和IVS11+1 GA 2个杂合突变。患儿母 亲尿检正常,基因检测显示NPHS1 的G928A(D310N)杂合突变,没有IVS11+1 GA杂合突变;患儿父亲尿检也正常, 基因检测显示NPHS1 的IVS11+1 GA杂合突变,而没有G928A(D310N)杂合突变。在50例对照人群中未...
摘要:目的分析先天性肾病综合征(CNS)患儿的NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为1例中国中部地区汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3ml,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS1和NPHS2基因全部外显子及其周围的部分内含子序列,对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在CNS患儿中未...
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果在CNS患儿中未检出NPHS2基因突变,检测出NPHS1基因的G928A(D310N)和IVS11+1G>A2个杂合突变。患儿母 亲尿检正常,基因检测显示NPHS1的G928A(D310N)杂合突变,没有IVS11+1G>A杂合突变;患儿父亲尿检也正常, 基因检测显示NPHS1的IVS11+1G>A杂合突变,而没有G928A(D310N)杂合突变。在50例对照人群中未发现NPHS1...