基因基本信息 基因简称(symbol) NPHP1[HGNC][GeneCards][NCBI] 基因种类(locus group) protein-coding gene 同源简称(alias symbol) JBTS4|SLSN1 基因家族代码(gene_family_id) [HGNC][GenScript] omim代码 607100 entrez码 4867[Vega] ensembl基因码 ...
NPHP1 导读 基因简介 中英文全称:肾结核1(幼年) nephronophthisis 1 (juvenile) 分布:膜 活性:结构分子|蛋白域特异结合 参与:信号转导|排泄| 视觉行为|细胞附着|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生 病变:Joubert 综合征(脑眼肝肾综合征)|肾结核, 幼年 |Senior-Loken 综合征(肾和视网膜病变)1 OMIM/位置:607100 2q...
Nephronophthisis (NPHP, OMIM 256100) is an autosomal recessive cystic kidney disease and is one of the most frequent genetic causes of renal failure in children [1]. The estimated incidence of NPHP in North American is about 1/50,000 to 1/100,000 [2]. A European study in 1998 reported...