对PTVD患者(男性≤50岁,女性≤60岁)的NPC1L1基因上的rs11763759、rs4720470、rs2072183和rs2073547四个单核苷酸多态性(SNP)进行基因分型。 研究结果 如表1所示,多因素logistic回归分析显示,NPC1L1基因的4个SNPs与CAC均无明显相关性(P> 0.05)。但性别亚组分析显示,rs4720470的变异基因型(TT/CT)仅在男性患者...
因此,研究NPC1L1基因的调控机制和其与疾病的关联变得越来越重要。 1. NPC1L1基因的结构与功能 NPC1L1基因编码的蛋白质是一种膜蛋白,其分布在小肠中的刷状缘和胆囊上皮细胞中。NPC1L1蛋白质的N端是细胞膜内,C端是细胞膜外。其主要作用是在小肠内调节胆固醇的吸收,并将其转运到肝脏进行代谢。 近年来的研究...
相反,依泽替米贝通过抑制NPC1L1蛋白,阻断肠道中的膳食胆固醇吸收,可能接近于只具有一个NPC1L1基因工作副本所产生的影响。 众所周知,依泽替米贝的作用是降低胆固醇,但是,关于它能否也降低心脏病风险也存在争议。 Stitziel说:“从这项研究直接得出关于依泽替米贝的结论,是不可能的。但是我们可以说,这种遗传学分析让...
及 人类胆石病肝脏候选基因表达差异及 NPC1L1 基因多态性的研究的开题报告 背景和目的: 人类胆石病是一种常见的消化系统疾病,主要由胆囊或肝内胆管内形成胆石所引起。胆石病的发生和发展与许多因素有关,包括遗传因素、生活方式、饮食习惯等。近年来,基因序列分析技术的发展使得人们能够更深入地研究胆石病的遗传机制。
尼曼匹克C1样1蛋白(NPC1L1)在人肝细胞胆小管侧膜表达,通过摄取胆汁中胆固醇,调节胆汁胆固醇饱和度。我们发现胆石病人肝脏NPC1L1表达降低,且NPC1L1基因g1679位点单核苷酸多态性(SNP)与胆石病相关,但对该基因全序列的SNP与胆石病的关系及其机制,目前尚未有完整的研究报道。本课题将分析该基因启动子和编码区域所有SN...
目的:探讨NPC1L1及其胆固醇代谢相关基因在高脂饮食诱导肝脏脂肪性变中的可能作用.方法:实验大鼠分为普通饮食组及高脂饮食组,饲喂8周后取肝脏组织,酶法测定肝脏组织中总胆固醇(TC)、磷脂、高密度脂蛋白(HDL)、甘油三酯(TG)含量,RT-PCR检测肝脏组织中NPC1L1,SREBP-1c,FAS及ABCA1基因的表达变化,并在光镜及电镜下...
目的分析NPC1L1基因1 735CG多态性分布特征及其与血脂,肥胖的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对409例汉族人群进行 NPC1L1基因多态性分型,比较不同基因型间血脂水平,BMI的差异.结果 CC,CG,GG基因型的分布频率分别为39.40%,46.00%,14.60%;等位基因C和G频率分别为62.35%和37.65%....
胡芦巴对Caco-2细胞NPC1L1基因的mRNA表达水平的影响
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我们在PTVD患者中报道了HMGCR基因多态性与hs-CRP水平降低相关,NPC1L1基因多态性与WBC水平降低相关。从遗传学研究,为冠心病血脂与炎症的相关性提供了新的见解。 专家简介 袁晋青,教授,主任医师,医学博士,博士生导师。现任阜外医院冠心病中心副主任,冠心病一病区主任。