尼曼匹克病(NPC)是一种罕见的遗传病,有多种类型。NPC1基因突变导致的类型有神经系统发育迟,或成年期出现慢性神经退行性症状,如吞咽困难、肌张力障碍、痉挛等。如图1为NPC1基因的部分致病性突变位点,以及一患儿(父母表型正常)NPC1基因检测的结果。(1)由题意可初步推测,突变导致的NPC是一种 隐性(显性/隐性)遗传...
Niemann-Pick C (NPC) 病是一种与细胞甾醇运输相关的神经退行性疾病,NPC1 基因突变是导致该病的主要原因。NPC1 的功能已在少数昆虫中报道过,但很少在半翅目动物中进行研究。在本研究中,我们研究了 NPC1 在半翅目害虫烟粉虱中的功能。研究发现,烟粉虱只有一种 NPC1 同源物 (BtNPC1),而许多其他昆虫则具有两种...
NPC1(Niemann-Pick disease, type C1) 基因基本信息 基因基本信息 基因简称(symbol) NPC1[HGNC][GeneCards][NCBI] 基因种类(locus group) protein-coding gene 同源简称(alias symbol) 基因家族代码(gene_family_id) [HGNC][GenScript] omim代码 607623 ...
该家系患者的临床表型符合尼曼-匹克病C型的临床表型,NPC1基因复合杂合突变(c.352_353del和c.593A>G)为该家系的遗传学病因。 尼曼-匹克病C型(Niemann-Pick disease type C,NPC)是一种以进行性神经变性为特征的常染色体隐性遗传性脂...
基因名称: NPC1 基因又名: NPC,POGZ,SLC65A1 Gene ID: 4864 种属 Homo sapiens 基因序列编号: NM_000271.5 基因描述 Homo sapiens NPC intracellular cholesterol transporter 1 (NPC1), mRNA DNA编码区: atgaccgctcgcggcctggcccttggcctcctcctgctgctactgtgtccagcgcaggtg ttttcacagtcctgtgtttggtatggagagtgtggaatt...
包装规格:1×10^6 保质期:详见说明书 细胞形态:上皮细胞样 是否是肿瘤细胞:否 货号:ZY-62201M 是否进口:否 细胞名称:Npc1基因敲除株 细胞简称:KO-Npc1 修饰基因:Npc1 (Gene lD:18145) 修饰类型:敲除 转导方法:蛋白电转 克隆类型:纯合子 细胞鉴定:PCR,测序,WB ...
我们在PTVD患者中报道了HMGCR基因多态性与hs-CRP水平降低相关,NPC1L1基因多态性与WBC水平降低相关。从遗传学研究,为冠心病血脂与炎症的相关性提供了新的见解。 专家简介 袁晋青,教授,主任医师,医学博士,博士生导师。现任阜外医院冠心病中心副主任,冠心病一病区主任。
因此,研究NPC1L1基因的调控机制和其与疾病的关联变得越来越重要。 1. NPC1L1基因的结构与功能 NPC1L1基因编码的蛋白质是一种膜蛋白,其分布在小肠中的刷状缘和胆囊上皮细胞中。NPC1L1蛋白质的N端是细胞膜内,C端是细胞膜外。其主要作用是在小肠内调节胆固醇的吸收,并将其转运到肝脏进行代谢。 近年来的研究...
基因ID: ENSMUSG00000025262 敲除位点: 针对Npc1基因的外显子区域设计sgRNA,确保基因功能完全丧失。 验证方法: 测序: 确认靶位点基因序列的插入或缺失(Indel)。 Western Blot: 检测Npc1蛋白表达缺失。 功能验证: 通过胆固醇代谢检测(如Filipin染色)验证Npc1敲除效果。
NPC1 Knockout HEK293T Cells (NPC1基因敲除HEK293T细胞)是通过同时表达Cas9、目的基因sgRNA和puromycin抗性基因,并实现了目的基因CRISPR敲除的HEK293T细胞。本细胞中目的基因的敲除已经通过T7EI法的验证。本细胞株是多克隆细胞,可用于该目的基因的生物学功能研究,也可以用于该基因相应抗体的验证。