1. 对于高龄孕妇、有家族遗传病史或不良孕产史等高危人群,建议进行NIPTPlus检测以评估胎儿是否存在染色体异常和其他遗传疾病的风险;2. 对于一般孕妇,可以根据个人情况和医生建议选择是否进行NIPTPlus检测;3. 对于检测结果存在误差或假阳性情况的情况,需要医生进行解读和判断,不要过分依赖检测结果而做出不恰当的临床决策。
与传统的血清学筛查相比,NIPT具有更高的检出率和更低的假阳性率,为孕妇提供了一种安全、可靠的筛查选择。 在传统NIPT的基础上,加强版NIPT-plus检测范围更广,除了涵盖21三体、18三体、13三体外,还能检测其他常染色体非整倍体、性染色体非整倍体以及多种染色体微缺失/微重复综合征。这一加强版的检测技术极大地提高...
niptplus的检测内容主要包括三体染色体疾病、性染色体非整倍体疾病,以及部分染色体微缺失微重复疾病。具体来说,它可以检测21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)等三体染色体疾病,还可以检测性染色体(X或Y)的数目异常或结构畸变,如特纳综合征、克氏综合征等。此外,...
无创产前基因微缺失微重复检测(NIPT-PLUS)可有效的检测由染色体微缺失微重复导致的疾病，极大的扩展了NIPT的筛查范围，更加有效地降低出生缺陷。无创产前基因检测技术优势：无创产前基因检测原理：孕妇的外周血中存在游离的胎儿DNA，胎儿染色体数目异常会致使母体血浆中游离DNA的含量发生微量的变化。无创产前基因检测技术（基...
pCNV是导致胎儿先天畸形、智力障碍等出生缺陷的重要遗传原因之一,NIPT Plus技术自临床应用以来,在pCNV的产前筛查上已积累了大量的临床数据和应用经验。 研究表明对于片段>6Mb的pCNV,NIPT-plus的筛查效率可达83%-90.9%;随着检测技术的进一步优化,如DiGeorge综合征等3Mb左右的pCNV的PPV可达92.9%。
目前,NIPT和NIPT-plus检测均为自愿筛查项目,孕妈们可在知情同意的情况下进行自主选择。依据《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,规定NIPT检测的检测范围如下: 1 适用人群 孕12+0-22+6周自愿接受该项筛查技术,无明确禁忌症的孕妇; ...
胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测(NIPT-plus)依托新一代高通量基因测序平台,通过检测母体外周血,判断胎儿是否存在染色体微缺失/微重复综合征等染色体亚结构异常的100种染色体异常疾病。本检测可更全面、更高效地预防和降低出生缺陷率,有助于解决染色体疾病防治过程中所遇到的临床问题。截至目前,已完成超过400万例...
胎儿染色体无创产前基因检测(NIPT-plus) 医学服务 医疗服务作为一种服务类产品,具有多种特性。科学、全面、准确地分析医疗服务产品的特性远的意义。 胎儿染色体无创产前基因检测(NIPT-plus) 产品介绍 优势升级 检测流程
近日,上海复旦大学妇产科医院又一扩展性无创产前检测大队列重磅研究成果见刊,文章刊登在国际著名期刊《American Journal of medical genetics》上,题为《Clinical application of expanded noninvasive prenatal testing for fetal chromosome...
达优®无创产前检测是经典的达瑞TM无创产前检测项目的升级版,是国内首个能够同时覆盖“3(T21、T18、T13)+4(性染色体非整倍体)+116(116种染色体微缺失微重复综合症)”的无创产前基因检测。 常见三体综合征 性染色体非整倍体综合征 116种CNVs综合征(部分展示) ...