NIPT:Non Invasive Prenatal Testing 无创产前DNA检测(testing),又称:无创母血胎儿染色体非整倍体检测,(21唐、18爱德华、13帕陶)。 2013年由ACMG首次发表声明更改NIPT为NIPS(Screening)。 胎盘滋养层细胞的游离DNA片段(cell-free DNA,cfDNA),以75~205bp 的小片段,不断的透过“胎盘-母体屏障”,并不断被降解和清...
随着二代测序(NGS)技术的飞速发展与广泛应用,一种通过无创取样、无流产风险、准确性高的检测技术——无创DNA产前筛查出现了!无创DNA产前筛查(Noninvasive Prenatal Screening)通过采集孕妇外周血,利用二代测序技术对母体外周血血浆中的游...
为应对海量的遗传性出生缺陷,亟需开发一项全面的可同時筛查染色体及单基因病的NIPT检测。 黄荷凤院士团队联合博昊基因等单位在Cell Discovery期刊(IF38.079)发表文章“Genetic deconvolution of fetal and maternal cell-free DNA in maternal plasma enables next- generation non-invasive prenatal screening”。研究团队提出...
[3] Wu L, Wu Y, Zou S, et al. Eliciting women’s preference for prenatal testing in China: a discrete choice experiment[J]. BMC pregnancy and childbirth, 2020, 20(1): 1-8. [4] O'Leary P, Maxwell S, Murch A, et al. Prenatal...
Samitivej Sukhumvit Hospital, in collaboration with the Chinese University of Hong Kong, a world-renowned institution for genetic disease research, hosted the 2024 Bangkok Maternal Fetal Medicine Meeting: CUHK – Samitivej Hospital Forum on NIPT. This ev
黄荷凤院士团队联合博昊基因等单位在Cell Discovery期刊(IF38.079)发表文章“Genetic deconvolution of fetal and maternal cell-free DNA in maternal plasma enables next- generation non-invasive prenatal screening”。研究团队提出了一种创...
11月28日，安诺优达参与的国内首个NIPT团体标准——《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准》正式发布。无创产前筛查（Non-Invasive Prenatal Screening，NIPS）是目前惠及人群最多的基于高通量测序技术的临床应用之一，已得到众多医生与孕妇的认可。除了21/18/13三种染色体数目异常外，该...
Van Den Bogaert et alOutcome of publicly funded nationwide firsttier noninvasive prenatal screening, Genet Med. 2021 Jun;23(6):1137-1142. doi: 10.1038/s41436-021-01101-4. 丁灿博士简介 丁灿博士主要研究方向为神经基因方向。毕业于同济医...
PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。 PGD是胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精...
无创产前筛查(Non-Invasive Prenatal Screening,NIPS)是目前惠及人群最多的基于高通量测序技术的临床应用之一,已得到众多医生与孕妇的认可。除了21/18/13三种染色体数目异常外,该技术也具备筛查“染色体微缺失微重复综合征”(pathogenic Copy Number Variation,pCNV)的潜力。