Niemann-Pick综合征 译名:尼曼一匹克综合征 别名:①神经鞘磷脂网状内皮组织增生症综合征;②神经鞘磷脂沉积病;③神经鞘磷脂代谢缺陷;④神经鞘磷脂性网状内皮细胞病;⑤神经鞘磷脂一固醇类脂沉积病;⑥类脂质组织细胞增多症;⑦类脂质代谢障碍性网状内皮细胞增多症;⑧磷脂胆硷脑酰胺沉积病;⑨磷脂细胞内蓄积症;⑩含神经磷...
在描述分子缺陷之前,术语“Niemann-Pick I型”和“Niemann-Pick II型”被提议在20世纪80年代早期分离出该疾病的高鞘和低鞘磷脂形式。[需要引证] Niemann-Pick病是以常染色体隐性模式遗传的,这意味着基因的两个拷贝或两个等位基因都必须有缺陷才能引起疾病。 “瑕疵”意味...
尼曼匹克症 (Niemann-Pick Disease),是溶小体储积症中与脂质代谢异常相关的遗传疾病,又称为鞘髓磷脂储积症.过量脂类累积在患者的肝脏、肾脏、脾脏及骨髓等,而造成这些器官产生病变,甚至有些患者的脑部也会被侵犯。 尼曼匹克症分为A、B、C三型(简称为NPA, NPB, NP...
尼曼匹克病(Niemann-Pick disease, NPD),是一组罕见的脂质代谢异常的溶酶体贮积症。遗传方式为常染色体隐性遗传,即男女患病概率相同,在父母双方都携带缺陷基因的情况下,子女有25%的机会患病。过量脂类累积于病人的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓甚至脑部等,造成这些器官出现相应轻重不同的症状。根据引起疾病的遗传机制和症状严...
尼曼匹克病(Niemann-Pick disease, NPD),是一组罕见的脂质代谢异常的溶酶体贮积症。遗传方式为常染色体隐性遗传,即男女患病概率相同,在父母双方都携带缺陷基因的情况下,子女有25%的机会患病。过量脂类累积于病人的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓甚至脑部等,造成这些器官出现相应轻重不同的症状。根据引起疾病的遗传机制和症状严...
尼曼匹克病(Niemann-Pick disease, NPD),是一组罕见的脂质代谢异常的溶酶体贮积症。遗传方式为常染色体隐性遗传,即男女患病概率相同,在父母双方都携带缺陷基因的情况下,子女有25%的机会患病。过量脂类累积于病人的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓甚至脑部等,造成这些器官出现相应轻重不同的 症状。根据引起疾病的遗传机制和症状...
中等严重的、长时间的脑脊髓交感神经系统Niemann-pick病是英文Niemann-pick disease, intermediate, protracted neurovisceral的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止中等严重的、长时间的脑脊髓交感神经系统Niemann-pick病在后代或者二胎中的出现。
尼曼匹克症 (Niemann-Pick Disease),是溶小体储积症中与脂质代谢异常相关的遗传疾病,又称为鞘髓磷脂储积症.过量脂类累积在患者的肝脏、肾脏、脾脏及骨髓等,而造成这些器官产生病变,甚至有些患者的脑部也会被侵犯。 尼曼匹克症分为A、B、C三型(简称为NPA, NPB, NPC),其中NPA与NPB导因于酸性鞘磷脂酵素(Acid ...
Niemann Pick disease 尼曼匹克病 Pick's cells 【医】 皮克氏细胞, 尼-皮二氏细胞 Niemann test 尼曼试验 pick at 啄,腐蚀;拉,扯;找岔子,挑剔;少量地吃,小口地吃 to pick 采摘 pick on v.作弄,总是挑剔 pick on 找...的岔, 对...唠叨指责; 挑选; 选中 the pick of 精华, 最好的部分...